Persoanele născute cu sindromul Williams prezintă o serie de simptome care deosebesc această afecțiune genetică de afecțiuni similare care au ca rezultat o dezvoltare fizică și mentală anormală. Sociabilitatea pronunțată, abilitățile lingvistice neobișnuite, trăsăturile faciale de spiriduș și tendința de a avea probleme cardiovasculare sunt principalele simptome ale sindromului Williams. Bebelușii cu sindrom Williams pot avea niveluri anormal de ridicate ale calciului din sânge, ceea ce duce la simptome iritabile care seamănă cu colici. Alte simptome ale sindromului Williams includ probleme cu alăptarea și hrănirea, dezvoltarea dentară anormală, auzul hiperacut și problemele structurale ale oaselor și mușchilor. De asemenea, ei se confruntă frecvent cu provocări în ceea ce privește învățarea, care includ retardul mintal și tulburarea de deficit de atenție (ADD), ceea ce îi face să rămână în urmă față de semenii lor în multe faze de dezvoltare.
Există o varietate de caracteristici fizice care disting o persoană cu sindrom Williams de ceilalți. Simptomele faciale ale sindromului Williams includ o punte nazală neobișnuit de plată; un nas mic, întors în sus; și pliuri epicantale pe pleoape, precum și o gură deschisă cu buze mari și creste în țesutul pielii dintre buza superioară și nas. În exterior, copiii cu simptome ale sindromului Williams tind să fie mai scunzi decât frații lor și au degetele mici îndoite și pieptul scufundat, în timp ce pe plan intern, au tendința de a prezenta probleme digestive, în special în copilărie, care includ reflux, vărsături și colici. De asemenea, sunt adesea hipermetropi; au malformate, deplasate. sau lipsa dintilor; o serie de probleme cu inima și vasele de sânge; și sunt predispuse la hernii inghinale și ombilicale. Copiii cu sindrom Williams pot avea auzul care la anumite frecvențe poate fi hipersensibil, provocând durere și un reflex de tresărire.
Trăsăturile de personalitate sunt cele mai evidente simptome ale sindromului Williams. Persoanele cu această afecțiune prezintă un grad înalt de sociabilitate și adesea prezintă abilități lingvistice excepționale pe măsură ce se maturizează, în ciuda faptului că întâmpină întârzieri în dobândirea limbajului mai devreme în viață. De obicei, extrem de prietenoși, copiii cu sindrom Williams gravitează adesea spre adulții și se relaționează mai mult cu adulții în situații sociale decât cu semenii lor. Ei întâmpină, de asemenea, probleme în realizarea conexiunilor vizual-spațiale și în a face față sarcinilor care implică abilități motorii fine.
Cele mai mari provocări intelectuale cu care se confruntă cei cu sindrom Williams au de-a face cu dificultăți de învățare, întârzieri în dezvoltare și ADD. Dezvoltarea verbală și fizică este adesea întârziată, iar realizările comportamentale, cum ar fi antrenamentul la toaletă, apar de obicei mai târziu decât la colegii lor. Sunt ușor distrași când sunt copii mici, dar concentrarea se îmbunătățește uneori pe măsură ce copiii cu sindrom Williams cresc. Ca adulți și adolescenți, aceștia pot prezenta o varietate de active intelectuale și deficite neobișnuite. Persoanele cu sindrom William au adesea amintiri excelente pe termen lung și abilități sociale destul de rafinate.