Sindromul Turner poate provoca o mare varietate de simptome; unele dintre cele mai evidente manifestări ale bolii includ un aspect fizic caracteristic, cu o statură mică, gât palmat și piept lat. Complicațiile cardiovasculare ale sindromului Turner pot provoca dureri în piept, dificultăți de respirație și palpitații. Ovarele nedezvoltate pot împiedica capacitățile de reproducere și dezvoltarea sexuală a femeilor afectate. Malformațiile rinichilor pot pune pacienții la un risc crescut de infecție sau obstrucție a sistemului urinar, rezultând o serie de simptome. Alte simptome ale sindromului Turner sunt observate mai rar, dar pot include probleme cu ochii, oasele sau sistemul gastrointestinal.
Multe dintre simptomele sindromului Turner sunt evidente în caracteristicile fizice ale pacienților afectați. Adulții cu această afecțiune au o statură mică și suferă adesea de o creștere slabă pe tot parcursul vieții. Alte caracteristici fizice tipice ale acestor pacienți sunt pieptul lat și gâtul scurt și gros. De asemenea, se observă adesea o dezvoltare slabă a unghiilor.
Sindromul Turner poate afecta adesea inima, iar anomaliile cardiovasculare ulterioare pot provoca o serie de simptome. Mulți pacienți cu acest sindrom au o afecțiune numită „coarctație a aortei” care are ca rezultat o îngustare a aortei, un vas de sânge mare care transportă sângele departe de inimă. Simptomele acestei afecțiuni pot include dificultăți de respirație în timpul exercițiilor fizice, dureri în piept, pierderea conștienței la efort și dureri de cap. Ocazional, unii pacienți pot dezvolta o ruptură în peretele aortei, provocând o durere bruscă în piept. Pacienții care prezintă acest simptom ar trebui să meargă la camera de urgență, deoarece afecțiunea ar putea pune viața în pericol.
Ovarele nedezvoltate pot fi o sursă a unor simptome sexuale și reproductive ale sindromului Turner. Fără o producție suficientă de estrogen de către ovare, unele femei nu reușesc să experimenteze pubertatea. Nu au menstruație niciodată, nu dezvoltă sânii și nu reușesc să dezvolte părul pubian. Alte femei se maturizează mai bine și încep menstruația, doar pentru a trece prin menopauză prematură la 20 de ani. Simptomele menopauzei pot include bufeuri, transpirații nocturne și schimbări de dispoziție.
Rinichii pot fi, de asemenea, afectați de această boală. Malformațiile rinichilor pot include un rinichi unitar în formă de U în loc de doi rinichi separați – o afecțiune numită rinichi de potcoavă – sau o aport de sânge anormal la rinichi. Aceste anomalii structurale cresc riscul pacienților de infectare a rinichilor sau de obstrucție a fluxului de urină prin sistemul urinar. Simptomele sindromului Turner asociate cu rinichii pot include astfel febră, durere la urinare, incapacitatea de a urina și durere în partea inferioară a spatelui.
Alte simptome ale sindromului Turner sunt mai puțin frecvente, dar se pot dezvolta în continuare la pacienții afectați. Pacienții pot avea osteoporoză, care poate duce la simptome precum dureri osoase. Se pot dezvolta anomalii la nivelul ochilor, ducând la pierderea vederii, vedere încețoșată și daltonism roșu-verde. Pacienții cu sindrom Turner prezintă, de asemenea, un risc crescut de boală celiacă, care este o boală gastrointestinală care duce la diaree și dureri abdominale.