Displazia craniodiafizară este o afecțiune genetică neobișnuită în care calciul se acumulează excesiv în oase, provocând îngroșare și duritate extremă. Este progresivă și, de obicei, devine fatală în copilărie, deoarece interferează atât de grav cu funcția neurologică. Sunt disponibile opțiuni de tratament pentru a gestiona displazia craniodiafizară, inclusiv intervenții chirurgicale și medicamente pentru a îmbunătăți calitatea vieții. Cunoscută și sub numele de lionită, afecțiunea pare a fi recesivă și au fost descrise foarte puține cazuri, ceea ce face dificilă determinarea legăturilor genetice.
Unele dintre cele mai marcate caracteristici ale acestei boli apar în craniu și față. Pe măsură ce craniul se îngroașă, trăsăturile feței se pot distorsiona, iar fața pacientului poate deveni rotunjită și alungită. În interiorul craniului, seria de găuri cunoscute sub numele de foramine care oferă deschideri pentru nervi, vasele de sânge și ligamente încep să se îngusteze. Inițial, acest lucru poate cauza probleme precum infecții recurente ale sinusurilor din cauza drenajului slab.
De-a lungul timpului, simptomele neurologice se pot dezvolta deoarece orificiile care se îngustează încep să comprime nervii pacientului. Pot apărea orbirea și surditatea, iar pacienții pot dezvolta paralizie parțială sau totală din cauza compresiei măduvei spinării. Un medic poate recomanda o intervenție chirurgicală pentru decompresie, dar displazia craniodiafizară poate înlocui osul îndepărtat după intervenție chirurgicală, iar problema poate reapare. Chirurgia poate comporta, de asemenea, riscuri semnificative, deoarece poate implica structuri delicate.
Restul corpului poate dezvolta, de asemenea, semne de displazie craniodiafizară. Plăcile de creștere de la capetele oaselor lungi pot începe să se îngroașe și să se întărească prea devreme. La o radiografie, este posibil să se vadă zone cu densitate osoasă neobișnuită, arătând zonele în care calciul se acumulează excesiv și un număr mare de osteoblaste, celulele care produc os nou, sunt prezente. În cele din urmă, îngroșarea poate depăși tratamentele disponibile și pacientul poate muri din cauza compresiei nervilor și a vaselor de sânge.
Această tulburare a scheletului este foarte neobișnuită și nu este de obicei luată în considerare la pacienții tineri care prezintă anomalii ale scheletului. Pe măsură ce afecțiunea progresează, un diagnostic de displazie craniodiafizară poate deveni mai evident, deoarece poate fi singura afecțiune care se potrivește cu adevărat simptomelor. Raritatea extremă a afecțiunii o poate face un subiect de interes pentru specialiști, care ar putea oferi sugestii de management și tratament care profită de noile medicamente și tehnici chirurgicale. Începând cu 2011, se știa puțin despre tulburare, iar testele de diagnosticare prenatală nu erau disponibile sau considerate o prioritate ridicată din cauza incidenței scăzute a afecțiunii.