Encefalocelul este un defect congenital foarte rar în care o problemă cu dezvoltarea fătului face ca o parte a creierului să hernie prin craniu. Această afecțiune este clasificată ca un defect de tub neural, deoarece implică o problemă cu dezvoltarea tubului neural, structura fetală care se dezvoltă în cele din urmă în creier, măduva spinării și materialul osos asociat. Severitatea unui encefalocel poate varia considerabil, la fel ca și prognosticul. Aproximativ jumătate dintre copiii născuți cu această afecțiune mor la scurt timp după naștere, deoarece defectul este atât de grav.
Datorită utilizării pe scară largă a ultrasunetelor prenatale, encefalocelul este adesea diagnosticat în timpul sarcinii, deoarece defectul poate fi ușor vizibil la o ecografie. Dacă un făt pare să aibă encefalocel, un medic poate recomanda mai multe studii imagistice medicale, cum ar fi un RMN fetal, pentru a afla mai multe despre severitatea acestei afecțiuni și pentru a dezvolta un plan de tratament. De obicei, această afecțiune nu afectează cursul sarcinii, deși un medic poate recomanda o operație cezariană pentru naștere pentru a evita traumatismele la nivelul țesutului cerebral herniat.
Se estimează că 80% dintre fetușii cu encefalocel mor înainte de naștere, deoarece defectul este atât de grav încât este incompatibil cu viața. Tratamentul pacienților care supraviețuiesc cu această afecțiune este intervenția chirurgicală la scurt timp după naștere pentru a corecta defectul și a repara craniul pentru a preveni hernia viitoare. Cel mai bun prognostic este pentru pacienții care au encefalocel în partea din față a craniului, în timp ce pacienții cu hernie în partea din spate a craniului pot prezenta întârzieri severe de dezvoltare, tetraplegie și alte probleme ca urmare a anomaliilor cerebrale.
Uneori, un encefalocel foarte ușor nu este diagnosticat în timpul sarcinii și nu este observat după naștere pentru că este atât de subtil. În aceste cazuri, părinții pot observa întârzieri în dezvoltare sau dezvoltarea unor anomalii faciale, iar un medic poate diagnostica encefalocel după o examinare amănunțită. Tratamentul pentru acești sugari și copii implică, de obicei, o intervenție chirurgicală pentru a corecta starea înainte ca aceasta să se agraveze.
Cauzele encefalocelului nu sunt pe deplin înțelese. Se pare că există o legătură genetică, ca și în cazul multor defecte ale tubului neural, dar uneori nu există o legătură genetică clară. Părinții care primesc un diagnostic de encefalocel nu ar trebui să se învinovățească sau să se întrebe dacă ar fi putut face ceva diferit, ci să se concentreze în schimb pe îngrijirea pe care o pot oferi copilului lor. Vă poate ajuta să consultați un consilier genetic după un diagnostic pentru a primi teste care pot dezvălui o predispoziție genetică pentru defecte ale tubului neural, deoarece aceste informații ar putea fi utile părinților care plănuiesc să aibă viitoare sarcini.