Epilepsia mioclonică este o afecțiune medicală caracterizată prin convulsii care afectează în principal mușchii gâtului, umerilor și brațelor. Convulsiile sunt „rătăciri” neurologice sau probleme cu semnalizarea în creier; Deseori se spune că persoanele care au convulsii recurente suferă de epilepsie, care este propria afecțiune definită. Convulsiile care sunt în mod specific mioclonice provoacă spasme sau contracții ale mușchilor gâtului și brațelor, adesea violent. Nu toate crizele mioclonice indică epilepsie – oamenii le pot experimenta și adesea le experimentează în mod izolat, sau doar sporadic – dar deseori fac parte și dintr-o tulburare convulsivă mai mare. Afecțiunea este adesea diagnosticată pentru prima dată la copii, iar variațiile juvenile ale tulburării pot să nu fie la fel de grave. Când problema este „progresivă”, totuși, poate pune viața în pericol; persoanele cu această variație constată adesea că crizele lor se agravează de fiecare dată când lovesc, iar potențialul de leziuni cerebrale de durată crește, de asemenea, cu fiecare episod. Experții medicali nu sunt siguri ce cauzează convulsii mioclonice și epilepsie, dar ambele afecțiuni pot fi de obicei tratate cu medicamente.
Înțelegerea epilepsiei în general
Epilepsia este un grup de sindroame neurologice care provin din creier și afectează sistemul nervos, ducând de obicei la convulsii. O criză este cauzată de o explozie bruscă a activității electrice într-o anumită porțiune a creierului. Epilepsia mioclonică se prezintă în primul rând ca convulsii la nivelul gâtului, umerilor și brațelor. Există multe tipuri de epilepsie care sunt clasificate în mod normal în funcție de o serie de factori, cum ar fi vârsta de debut a bolii, tipul de convulsii, porțiunea creierului implicată, cauza afecțiunii și ceea ce declanșează episoadele. . Experții estimează de obicei că epilepsia într-o anumită formă apare la aproximativ 1 din 1,500 de persoane.
Simptome notabile de mioclonie
Mioclonia este un tip de convulsii care determină un episod scurt de zvâcnire involuntară a mușchilor, în principal la nivelul gâtului, umerilor și brațelor. Acestea apar de obicei dimineața la scurt timp după trezire, dar se pot întâmpla și în timpul somnului. Mulți oameni au ocazional episoade mioclonice, cum ar fi sughițul sau începerea somnului, dar nu dezvoltă niciodată epilepsie. Pentru a primi un diagnostic de epilepsie, o persoană trebuie de obicei să aibă un model stabilit de același tip de convulsii într-un interval scurt de timp.
Tulburări juvenile
Epilepsia mioclonică juvenilă (JME) este una dintre cele mai comune forme ale bolii. Reprezintă între 5% și 10% din toate sindroamele epileptice. Este, în general, o afecțiune genetică care apare de obicei pentru prima dată între 12 și 18 ani.
Istoricile clinice ale pacienților cu JME arată că mulți dintre ei au experimentat convulsii de absență când erau copii mici. O „criză de absență” implică un moment de a privi sau de a „distanța” atunci când persoana nu răspunde la niciun stimul exterior. Aceste episoade trec de obicei rapid, iar persoana care are convulsii nu știe, în general, că s-a întâmplat ceva neobișnuit. Copiii care au acestea în mod regulat sunt adesea diagnosticați cu o afecțiune numită epilepsie în absența copilăriei (CAE). Aproximativ 15% dintre copiii cu CAE dezvoltă în cele din urmă JME.
Persoanele cu JME, în general, nu își pierd cunoștința în timpul convulsiilor și, de obicei, nu au probleme mentale ca urmare. Deși nu există nici un tratament, crizele JME pot fi de obicei controlate cu succes prin medicamente. În cele mai multe cazuri, medicamentul trebuie luat pe viață, dar, cu tratament, pacienții cu JME pot participa, în general, la activități normale, fără a fi împiedicați de afecțiune.
Soiuri progresive
Un grup mult mai debilitant de tulburări epileptice este epilepsia mioclonică progresivă (PME). Acestea includ, printre altele, sindromul Dravet, boala Unverrict-Lundborg, boala Lafora și encefalopatiile mitocondriale. Pacienții cu PME suferă atât de convulsii mioclonice, cât și tonico-clonice.
O criză tonico-clonică, numită odată grand mall, începe cu o încordare bruscă a mușchilor corpului. Persoana își pierde cunoștința, cade și apoi începe să tremure peste tot. Acest tip de convulsii dăunează nu numai fizic, dar provoacă frecvent și o pierdere a capacității metalice. Tratamentul este foarte dificil, deoarece medicamentele își pierd adesea eficacitatea în controlul convulsiilor după o perioadă scurtă de timp.
Cauze primare
Cercetătorii nu știu exact ce cauzează epilepsia în numeroasele sale forme. Totuși, mai multe gene au fost identificate ca cauzează anumite forme ale tulburării, ceea ce reprezintă un pas semnificativ înainte în prezicerea și, în cele din urmă, prevenirea bolii. Deși în prezent nu există nici un tratament, s-au făcut progrese mari în ceea ce privește tratamentul. Majoritatea persoanelor care sunt diagnosticate cu tulburări de convulsii mioclonice și epilepsie pot duce o viață normală atâta timp cât respectă un regim specific de medicație și monitorizare.