Există câțiva factori diferiți care cresc riscul de sindrom Down, care este o afecțiune genetică pe tot parcursul vieții, cauzată de anomalii cromozomiale care apar în timp ce fătul este încă în curs de dezvoltare. În general, cei mai importanți doi factori care cresc riscul de sindrom Down includ vârsta mamei și antecedentele familiale ale afecțiunii. Aceasta poate însemna că un părinte sau un membru al familiei este pur și simplu purtător al sindromului Down, dar nu are de fapt această afecțiune sau că un membru al familiei sau un frate s-a născut cu aceasta. Prezența genelor sindromului Down într-o familie este unul dintre cei mai importanți factori care crește riscul ca un alt copil să aibă această afecțiune.
Medicii au stabilit că femeile care rămân însărcinate mai târziu în viață prezintă un risc mai mare de a avea un copil cu sindrom Down. În general, riscul de sindrom Down începe să crească la vârsta de 35 de ani, iar apoi continuă să crească în fiecare an în care o femeie rămâne la vârsta fertilă. Exista teste care pot fi efectuate in timp ce o femeie este insarcinata care pot evalua riscul ca bebelusul sa se nasca cu sindrom Down, pentru ca femeile sa aiba cat mai multe informatii. Unele dintre aceste teste pot returna informații false, iar un medic ar putea comanda teste suplimentare, puțin mai riscante, pentru a determina cu siguranță dacă fătul are sindromul Down dacă este prezent un alt factor de risc.
Al doilea factor care crește riscul de sindrom Down este istoricul familial al afecțiunii. Dacă un membru al familiei are sindromul Down, este posibil ca un părinte să fie purtător al genei și să o transmită copilului. Dacă un frate sau o soră din familie are sindromul Down sau dacă un făt a fost determinat să aibă această afecțiune în trecut, acest lucru face, de asemenea, mult mai probabil ca afecțiunea să apară din nou.
În afară de acești factori care cresc riscul de sindrom Down, cercetările medicale nu au identificat alți factori comportamentali sau de mediu. Este posibil ca afecțiunea să apară aleatoriu, fără o explicație medicală care să poată fi identificată. Întrebările specifice despre factorii de risc sau predispoziția genetică ar trebui adresate medicului. El sau ea poate oferi sfaturi și informații specifice despre ceea ce ar trebui să fie de așteptat prin creșterea unui copil cu sindrom Down și preocupări specifice de sănătate care pot fi asociate cu această afecțiune, în plus față de modificările așteptate ale aspectului fizic și ale altor caracteristici intelectuale.