Talasemia minoră este o tulburare moștenită care este cauzată de un defect genetic. Hemoglobina, care este o proteină bogată în fier din celulele roșii din sânge, este formată din două lanțuri proteice numite alfa și beta globine. Atunci când genele care controlează producerea lanțurilor proteice din hemoglobină lipsesc sau sunt modificate, atunci apare talasemia.
Există patru gene necesare în formarea lanțurilor de proteine alfa, câte două de la fiecare părinte. Dacă lipsește o singură genă, atunci persoana este purtătoare tăcută, ceea ce înseamnă că nu există semne de boală, dar există un risc pentru generația următoare. Dacă lipsesc două gene, atunci rezultatul este alfa talasemie minoră, cunoscută și ca trăsătură alfa talasemie.
Există o anemie ușoară asociată cu această afecțiune. Când mutația genetică implică trei gene, rezultatul probabil este boala hemoglobinei H, pentru care o anemie moderată până la severă este simptomul. În cazurile în care toate cele patru gene lipsesc, afecțiunea este alfa talasemie majoră. Acest lucru duce de obicei la moarte la scurt timp după naștere.
Doar două gene sunt necesare în realizarea lanțului de proteine beta, una de la fiecare părinte. Beta talasemia minoră este rezultatul unei gene modificate. Din nou, acest lucru provoacă anemie ușoară. Când ambele gene sunt afectate, beta talasemia intermedia sau major provoacă anemie moderată, respectiv severă.
Diferitele rase sunt mai predispuse la una dintre bolile de sânge decât cealaltă. Popoarele din Asia de Sud-Est, China, Filipine și India sunt mai afectate de alfa talasemie, în timp ce tipul beta se găsește mai des la persoanele de origine mediteraneană și africană. Simptomul ambelor tipuri de talasemie minoră este anemia ușoară, dar în multe cazuri, nu există semne sau simptome ale afecțiunii. Unii bolnavi pot descoperi că se obosesc ușor, dar nu pot atribui acest lucru unei cauze specifice.
În timp ce talasemiile moderate și severe sunt destul de des diagnosticate până când copilul are doi ani din cauza severității simptomelor, talasemia minoră este de obicei diagnosticată după ce anemia este găsită după un test de sânge standard. De multe ori există o confuzie dacă anemia se datorează unei deficiențe de fier sau a unor probleme cu producerea lanțurilor proteice globinei. Acest lucru este rezolvat printr-un test care măsoară cantitatea de fier din sânge. Pacienții care suferă de talasemie minoră au nevoie de obicei de puțin sau deloc tratament.