Bebelușii cu sindrom Down prezintă, în general, una sau mai multe dintre mai multe caracteristici fizice, inclusiv nas plat, urechi mici, tonus muscular scăzut, articulații neobișnuit de flexibile și ochi înclinați în diagonală. Unii sugari pot avea anomalii fizice suplimentare, cum ar fi tulburări cardiace sau alte organe. Alte probleme și complicații pot apărea pe măsură ce copiii cresc, dar aceste probleme nu sunt adesea cunoscute sau înțelese decât mai târziu.
Mulți bebeluși cu sindrom Down sunt identificați înainte de naștere prin ecografie și amniocenteză. Pot fi observate anomalii ale capului sau ale dezvoltării faciale a unui sugar sau o amniocenteză poate dezvălui un cromozom suplimentar. Se recomandă adesea ca femeilor peste 35 de ani să li se efectueze teste genetice.
Cele mai frecvente și vizibile caracteristici ale bebelușilor cu sindrom Down este aspectul aplatizat al feței și al zonei nazale. Nasurile lor sunt în general mici, la fel ca și gura, iar limba lor este adesea neobișnuit de mare prin comparație. Ochii pot avea un aspect mai migdal sau miji în comparație cu alți sugari.
De asemenea, bebelușii cu sindrom Down pot lipsi tonusul muscular. Acest lucru poate fi evident aproape imediat în timpul testării inițiale la nou-născut. Acești sugari pot avea dificultăți în deplasarea sau ridicarea capului, iar brațele și picioarele pot părea atrofiate, slăbite sau slabe. Mulți sugari cu sindrom Down au, de asemenea, un reflex slab de alăptare și, din cauza formei gurii, alăptarea sau hrănirea cu biberonul poate fi mai dificilă. Studiile au arătat că alăptarea este benefică pentru bebelușii cu sindrom Down deoarece mișcarea de alăptare, odată învățată, ajută la întărirea mușchilor maxilarului.
Unii sugari au caracteristici mai pronunțate ale sindromului Down decât alții. Indiciile fizice sunt în general prezente la naștere, dar în general sunt necesare teste suplimentare pentru a confirma un diagnostic. Unii sugari se nasc și cu anomalii interne suplimentare, așa că un diagnostic rapid este important pentru ca orice tratament să poată fi început cât mai curând posibil.
Există anumite alte trăsături pe care copiii cu sindromul Down le pot avea, dar acestea nu sunt adesea descoperite decât mai târziu în dezvoltarea lor. De exemplu, mulți copii cu sindrom Down au retard mintal ușor până la sever. Intervenția timpurie și tratamentul cu un consilier și profesori de educație specială sunt adesea cruciale pentru a se asigura că fiecare copil își dezvoltă întregul potențial.