Hipocondroplazia este o afecțiune care determină o persoană să dezvolte membre scurte, precum și mâini și picioare scurte. O persoană cu afecțiune se caracterizează prin a avea un fizic scurt. De obicei, un adult de sex masculin cu această afecțiune variază în înălțime de la 4 picioare 6 inchi (aproximativ 1.37 m) la 5 picioare 5 inchi (aproximativ 1.65 m). O femeie adultă cu tulburare variază de obicei de la 4 picioare 2 inci (aproximativ 1.27 m) la 4 picioare 11 inci (aproximativ 1.5 m) înălțime. În general, o persoană cu hipocondroplazie este remarcată și pentru alte trăsături, inclusiv un cap supradimensionat, o gamă parțială de mișcare la coate și picioarele înclinate.
Unul din 15,000 până la 40,000 de născuți vii duc la hipocondroplazie. Afecțiunea poate fi neobservată la naștere, deoarece greutatea și lungimea sunt adesea normale și discrepanța raportului dintre membre și trunchi nu este pronunțată. Pe măsură ce copilul crește, afecțiunea devine mai evidentă – de obicei este diagnosticată între doi și șase ani.
Hipocondroplazia, o tulburare genetică, este o formă de nanism și este cauzată atunci când există o problemă cu formarea cartilajului în oase în anumite zone ale corpului. Afecțiunea este rezultatul unei mutații sau alterării în gena receptorului 3 al factorului de creștere a fibroblastelor (FGFR3). Nu există nici un tratament pentru afecțiune.
O persoană afectată de hipocondroplazie va avea adesea o inteligență normală; dar în 10 la sută din cazuri, un copil se naște cu întârziere mintală ușoară sau ajunge să aibă dificultăți de învățare. Cel care trăiește cu defectul genetic este predispus la tulburări neurologice, inclusiv lenență și reflexe anormale din cauza presiunii asupra canalului spinal. De asemenea, o persoană cu această afecțiune este susceptibilă să sufere de alte probleme de sănătate, inclusiv apnee în somn și infecții ale urechii medii.
Hipocondroplazia poate fi tratată prin intervenție chirurgicală. Metodele chirurgicale includ prelungirea membrelor prin atașarea tijelor la oasele alungite din picioare și brațe. După aproximativ 18 până la 24 de luni, tensiunea de pe tije crește dimensiunea corpului. Această procedură, o intervenție chirurgicală electivă, poate ridica înălțimea unei persoane cu un picior, dar poate duce și la infecții și probleme nervoase.
O persoană cu hipocondroplazie care are un descendent cu un partener care nu are tulburarea genetică are o șansă de 50% să aibă un copil cu această afecțiune. Deși este obișnuit ca o persoană cu hipocondroplazie să nu sufere de tulburări de învățare sau retard mintal, individul va trebui să se confrunte cu faptul că este mic și poate avea probleme cu activități precum conducerea. Grupuri de sprijin, inclusiv Little People of America, Inc., există pentru a ajuta persoanele afectate de afecțiune genetică. Astfel de grupuri pot oferi sprijin personal și pot oferi informații despre probleme medicale, angajare și drepturile persoanelor cu dizabilități.