Ce este ocronoza?

Ocronoza poate fi adesea observată cu termenul de alcaptonurie. Cele două cuvinte pot fi folosite împreună și uneori sunt considerate interschimbabile, sau primul este descris ca fiind simptomele sau manifestările predominante ale alcaptonuriei. În alcaptonurie, o afecțiune rară moștenită genetic, organismul nu poate procesa aminoacidul tirozină și acest lucru duce la o varietate de simptome care se agravează treptat și nu pot fi vindecate. Simptomele se numesc ocronoză, dar simptomele pot apărea și din alte cauze. Aceasta înseamnă pur și simplu că relația dintre cele două condiții nu este exclusivă.

După cum sa menționat, ocronoza poate rezulta din acumularea de tirozină, dar poate apărea și atunci când oamenii nu pot descompune fenilalaninele. În cazuri rare, acest grup de simptome poate rezulta dintr-un factor exogen sau extern. S-a demonstrat că utilizarea anumitor medicamente precum hidrochinona induce afecțiunea, dar această reacție este extrem de rară.

Expresia ocronozei este de obicei asociată cu simptome precum întunecarea anumitor părți ale cartilajului, pielii și ochilor. Este posibil să existe un pigment albastru închis în ochi, între pupilă și colțul exterior. Un simptom evident poate apărea atunci când urina devine albastră la bebeluși, ceea ce va fi vizibil în scutecele lor. Urechile pot avea și o colorație albastră, la fel ca și nasul.

Culoarea albastră nu este incomodă. Mai îngrijorător este faptul că cartilajul tinde să devină mai gros în timp și acest lucru poate duce la afecțiuni artritice și eventuala necesitate de înlocuire a articulațiilor. La unii oameni, valvele cardiace pot fi afectate, necesitând înlocuirea valvei și/sau oamenii au probleme dureroase cu tractul urinar.

Deși speranța de viață nu poate fi modificată pentru persoanele cu ocronoză, viața poate deveni progresiv mai inconfortabilă pe măsură ce simptomele se manifestă și se agravează. Din păcate, cu afecțiuni precum alcaptonuria, chiar nu există un tratament. Este posibil ca ocronoza exogenă să fie ajutată prin întreruperea tratamentului, iar prezența acesteia pe piele poate fi uneori îndepărtată prin tratament cu laser.

În absența tratamentului pentru tipurile endogene (din interiorul corpului), există cu siguranță un tratament. Persoanele care suferă de ocronoză beneficiază de sprijinul unui medic care poate trata agravarea artritei și care se poate asigura că inima și tractul urinar sunt menținute în stare bună de sănătate și monitorizate, astfel încât să rămână așa. În stadiile incipiente, este posibil ca oamenii să nu aibă nevoie de mult în ceea ce privește tratamentul, cu excepția unei doze ocazionale de medicamente, cum ar fi ibuprofen, pentru a calma durerile articulare minore. Terapia cu vitamina C poate fi de asemenea utilă, iar dacă boala este depistată devreme, mulți medici susțin că oamenii urmează o dietă săracă în proteine.