Distonia de torsiune este o afecțiune care implică contracții musculare care sunt adesea extrem de dureroase. Severitatea contracțiilor este de obicei suficientă pentru a provoca distorsiuni la nivelul brațelor și picioarelor. În general, afecțiunea începe cu simptome ușoare care par a fi nimic mai mult decât oboseală temporară a mușchilor și se agravează treptat într-o perioadă de timp. Dacă nu sunt tratate, contracțiile se vor răspândi în cele din urmă în alte părți ale corpului.
Originile distoniei de torsiune idiopatică sunt în general considerate genetice. Din cauza unei mutații, organismul nu produce acid glutamic, un aminoacid esențial care ajută la transmiterea corectă între neuroni, care ajută la reglarea controlului muscular și a mișcării. Fără prezența acestui important aminoacid, contracțiile involuntare comune distoniei genetice de torsiune încep să se dezvolte în timp, devenind în cele din urmă debilitante.
Trauma poate duce, de asemenea, la dezvoltarea acestei afecțiuni. Daunele suferite într-un accident sau stres constant la nivelul articulațiilor și mușchilor pot servi drept declanșator pentru apariția distoniei de torsiune. Chiar și ceva la fel de simplu precum folosirea constantă a mâinilor în tastarea sau scrisul pentru perioade lungi de timp poate duce la una dintre formele mai ușoare ale acestei afecțiuni, cunoscută în mod obișnuit sub numele de crampele scriitorului.
Copiii sunt mai predispuși să experimenteze distonie de torsiune chiar înainte de apariția adolescenței. Majoritatea cazurilor de copii implicați apar în jurul vârstei de unsprezece sau doisprezece ani. De la primele contracții ușoare, boala se poate dezvolta într-unul dintre mai multe tipuri diferite, fiecare afectând o parte diferită a corpului.
Distonia de torsiune cu debut precoce începe cu frișuri și crampe minore la nivelul brațelor sau picioarelor. În timp, durerea devine mai greu de ignorat și apare cu o frecvență mai mare. Cu excepția cazului în care se administrează un tratament, afecțiunea poate deveni atât de gravă încât limitarea într-un scaun cu rotile este singura opțiune.
Deși nu există un remediu pentru distonia de torsiune, există mai multe abordări comune pentru a trata această afecțiune. Terapia fizică poate fi folosită pentru a recâștiga un anumit control asupra corpului și pentru a minimiza impactul contracțiilor. Adesea, terapia este combinată cu medicamente. Medicamentul ajută la ameliorarea durerilor asociate cu distonia, precum și la ameliorarea unei parte din anxietatea care este comună persoanelor care suferă de acest tip de probleme de sănătate.
Injecțiile cu toxină botulină pot ajuta, de asemenea, la blocarea neurotransmițătorilor care creează contracțiile. Deși nu abordează în mod direct cauza de bază a bolii, injecțiile ajută la atenuarea durerii și fac mai ușor să trăiești cu boala. În general, injecțiile nu sunt utilizate până când terapia fizică și medicația orală devin ineficiente în gestionarea distoniei de torsiune.
Chirurgia este o opțiune finală în tratamentul în curs de desfășurare al distoniei de torsiune. Această soluție este rar utilizată, cu excepția cazului în care toate celelalte opțiuni au încetat să ofere vreun grad de ușurare. Tipul exact de procedură chirurgicală va depinde de locația contracțiilor și de modul în care aceste contracții afectează organele din jur.