Calcificarea ganglionilor bazali, mai cunoscută sub numele de Sindromul Fahr, este o tulburare care se caracterizează prin cantități anormale de calciu depuse în principal în ganglionii bazali, precum și în cortexul cerebral. Este considerată o afecțiune moștenită, dominantă genetic. Sindromul Fahr este cunoscut și sub denumirea de calcificare cerebrală non-arteriosclerotică, calcificare idiopatică a ganglionilor bazali, calcinoză striopalidodentata, ferocalcinoză cerebrovasculară sau boala Fahr.
Această tulburare neurologică a fost descrisă pentru prima dată în 1930, când un cercetător medical pe nume Karl Theodor Fahr a descoperit depozite de calciu în locuri unde nu ar trebui să fie, inclusiv pe ganglionii bazali și pe cortexul cerebral, care sunt conectate între ele. la baza creierului anterior. Aceste structuri sunt responsabile colectiv de funcții precum mișcarea ochilor, conștientizarea, memoria și abilitățile motorii.
Cele mai importante simptome ale acestei afecțiuni sunt demența și erodarea funcției motorii. Alte simptome includ disartria sau pierderea articulației în vorbire; spasticitate sau rigiditate a membrelor; și atetoză, sau mișcări involuntare, zvârcolite ale brațelor, degetelor, gâtului și picioarelor. Semnele bolii Parkinson, cum ar fi mișcarea amestecată, lipsa expresiei faciale și distonia sau contracțiile musculare anormale, sunt frecvente. Calcificarea ganglionilor bazali este, de asemenea, cunoscută pentru a provoca microcefalie sau micșorarea craniului și afecțiunea oculară glaucom.
Cauza acestei boli este necunoscută, așa că uneori este denumită o tulburare idiopatică. Este, de asemenea, extrem de rar. Unii profesioniști medicali, totuși, susțin că tulburarea este moștenită în cazurile în care atât mama, cât și tatăl au ceea ce se numește genă Fahr. Copiii au atunci un risc de 25% de a-l moșteni ca trăsătură autosomal recesivă. Acest lucru îi face pe unii oameni să clasifice boala ca o tulburare neurogenetică, mai degrabă decât să fie pur și simplu neurologică.
IBGC1 este numele oficial al genei Fahr; „IBGC” este un acronim pentru calcificarea ganglionilor bazali idiopatice. Boala afectează deopotrivă bărbații și femeile și poate apărea și în orice etapă a vieții, deși se pare că apare puțin mai frecvent la persoanele cu vârste cuprinse între 30 și 60 de ani.
Deoarece nu există un remediu pentru boală, tratamentul constă de obicei în gestionarea simptomelor. Eșecul de a aborda în mod semnificativ boala din punct de vedere medical nu face decât să accelereze progresul acesteia, ceea ce duce în cele din urmă la dizabilitate și deces. Chiar și cu gestionarea simptomelor bolii Fahr, totuși, prognosticul pentru pacienți este foarte prost.