Sindromul Robinow este o afecțiune genetică rară în care pacienții au caracteristici de nanism și anomalii în structura feței. Acești pacienți au o mare varietate de deformări ale scheletului. În copilărie, pacienții pot avea trăsături faciale care seamănă cu cele ale unui făt. Pot avea mâini și picioare mici, vertebre topite și defecte genitale.
Descris pentru prima dată în 1969 de Meinhard Robinow și colegii Frederic Silverman și Hugo Smith, sindromul Robinow este o tulburare genetică autosomală. Autozomal se referă la cromozomii care sunt prezenți atât la bărbați, cât și la femei. Această boală poate fi moștenită fie de la mamă, fie de la tată și nu este legată de cromozomii sexuali.
Sindromul Robinow poate fi fie autozomal recesiv, în care două copii ale genei au fost transmise copilului, fie autosomal dominant, în care este necesară o singură copie a genei pentru ca pacientul să prezinte semne ale bolii. Pacienții cu sindrom Robinow autosomal recesiv au simptome mai severe, ceea ce face ca această formă de boală să fie mai ușor de diagnosticat. Acești pacienți sunt de obicei mici în înălțime, sunt mai probabil să aibă vertebre fuzionate în regiunea lombară și pot avea coaste care sunt fuzionate.
Pacientul cu autosomal recesiv poate avea, de asemenea, dinți foarte înghesuiți și o buză superioară în formă de V inversată. Cercetătorii au identificat o mutație a genei ROR2 de pe cromozomul 9 ca fiind cauza sindromului Robinow recesiv. Gena ROR2 este implicată în creșterea și dezvoltarea scheletului.
Cercetătorii nu au identificat încă gena responsabilă pentru forma autosomal dominantă a sindromului Robinow. Forma dominantă este mai frecventă și pacienții cu această tulburare pot avea simptome foarte moderate și pot avea o înălțime normală. Ele pot avea în continuare trăsături faciale caracteristice acestei tulburări, dar pot să nu fie la fel de vizibile ca cele cu forma recesivă. Acest lucru face ca forma autosomal dominantă să fie mai dificil de diagnosticat de către un medic.
Un medic va trebui să facă un examen fizic complet al pacientului pentru a diagnostica această tulburare. Raze X pot fi luate pentru a evalua orice anomalii ale scheletului, dar fiecare pacient poate avea doar unele dintre caracteristicile bolii. efectuarea unei ecografii la o femeie însărcinată care poate fi purtătoare permite medicului să diagnosticheze forma recesivă a sindromului Robinow la 19 săptămâni de sarcină.
Pacienții cu forma autosomal dominantă pot prezenta anomalii genitale moderate. Ei pot fi încă fertili și capabili să aibă copii, dar există șansa ca tulburarea să fie transmisă generației următoare. Consilierea genetică și înțelegerea tuturor efectelor atât ale formei dominante, cât și ale formei recesive ar trebui să ajute acești pacienți care doresc să aibă copii.