Trombastenia este o tulburare de sângerare rară, autosomal recesivă, cunoscută și sub numele de boala Glanzmann sau trombastenia Glanzmann. O persoană cu această afecțiune medicală congenitală suferă de sângerare ușoară și prelungită, chiar și atunci când rezultă din leziuni mici. Acest lucru se datorează faptului că individului afectat îi lipsește o anumită proteină care permite agregarea trombocitelor; trombocitele se adună împreună pentru a opri sângerarea la un individ. Trombastenia este o boală pe tot parcursul vieții pe care cineva o poate avea fie sub formă ușoară, fie severă.
Există o anumită circumstanță în care o persoană poate dezvolta trombastenie. Pentru a avea o tulburare autosomal recesivă, o persoană primește o genă autosomal recesivă de la fiecare părinte care poartă boala. Când individul moștenește două dintre aceste gene recesive, acesta crește riscul de a dezvolta boala. Deși trombastenia este o tulburare moștenită, părinții și frații persoanei afectate ar putea să nu aibă boala. Bărbații și femeile sunt afectați în mod egal de tulburare și sunt de obicei diagnosticați în copilăria timpurie.
Simptomele comune ale trombasteniei includ sângerarea gingiilor, vânătăi ușoare și sângerări nazale. Traumele, cum ar fi intervenția chirurgicală, pot duce, de asemenea, la sângerări excesive. În plus, o femeie cu această tulburare ar putea avea perioade menstruale anormal de grele. Deoarece rănile de zi cu zi pot provoca sângerare prelungită, o persoană cu această tulburare ar trebui să aibă grijă să evite rănirea. O pierdere extremă de sânge poate avea rezultate negative și poate solicita ca o persoană să facă o transfuzie de trombocite.
O varietate de factori pot duce la diagnosticul de trombastenie. De exemplu, o persoană poate prezenta simptome asociate cu tulburarea care determină un medic să efectueze teste. Exemplele de teste includ o hemoleucogramă completă (CBC), testul de agregare a trombocitelor sau timpul de protrombină (PT). În unele cazuri, se poate ști în timpul sarcinii că părinții au gena recesivă. Atunci când acesta este cazul, este posibil să se descopere dacă copilul nenăscut are tulburarea printr-un diagnostic prenatal.
Nu există un remediu pentru trombastenie, dar o persoană cu această tulburare poate lua măsuri preventive pentru a evita sau a-și reduce sângerarea. De exemplu, nu ar trebui să ia medicamente antiinflamatoare nesteroidiene (AINS), cum ar fi aspirina și ibuprofenul, deoarece acestea îi pot provoca sângerări pentru o perioadă mai lungă de timp. În plus, o femeie care are perioade menstruale abundente ar putea avea nevoie de măsuri de tratament hormonal, cum ar fi pilula contraceptivă orală, pentru a-și reduce sau controla pierderea de sânge.