Ataxia ereditară este forma de ataxie cauzată de moștenirea genetică a genelor mutante. Există mai mult de 70 de tipuri de ataxii ereditare, inclusiv ataxii autosomal recesive și autosomal dominante și pot afecta toate zonele corpului. Fiecare ataxie individuală este clasificată după mutația sa genetică specifică.
O definiție generală a ataxiei ereditare este că este o afecțiune care provoacă leziuni treptate ale măduvei spinării și cerebelului. Genele mutante nu permit creșterea și dezvoltarea adecvată a sistemului nervos și a creierului. În timp, acest lucru duce la deteriorarea responsabilă pentru simptomele ataxiei.
Ataxia este o afecțiune care duce la pierderea controlului muscular și a coordonării fizice. Poate afecta tot corpul, inclusiv brațele, picioarele, gura și ochii. Când aceste zone sunt afectate, pot apărea probleme cu funcțiile de bază, cum ar fi vorbirea, mersul pe jos și chiar înghițirea. Ataxia ereditară are simptome neurologice care nu apar brusc, ci mai degrabă pe parcursul multor ani. Pe măsură ce starea progresează, simptomele care sunt experimentate vor fi mai severe, ducând la paralizie și dependență de scaunul cu rotile.
Ataxia ereditară este rezultatul mutațiilor unor gene pe care o persoană le moștenește de la unul sau ambii părinți. Toate tipurile de ataxii ereditare se încadrează în unul din două grupuri. Ataxia autosomal recesiv este atunci când mutațiile genetice sunt transmise de la ambii părinți. Ataxia autosomal dominantă este atunci când doar un părinte trece mutația.
Ataxia lui Friedreich și ataxia-telangiectazia sunt două tipuri de ataxie autosomal recesiv. În cazurile de ataxie Friedreich, simptomele încep oricând între cinci și 20 de ani. Simptomele ataxiei-telangiectaziei, pe de altă parte, încep în timpul copilăriei sau înainte de vârsta de cinci ani.
Două tipuri de ataxie autosomal dominantă sunt ataxiile spinocerebeloase și episodice. Simptomele ataxiei spinocerebeloase încep în jurul vârstei de 30 până la 40 de ani. Ataxia episodică este mai rară, cu simptome care apar în timpul adolescenței și există perioade de timp în care nu vor apărea simptome.
Testarea genetică se va face dacă se suspectează ataxie pentru a determina tipul de ataxie pe baza genei mutante specifice. O puncție lombară este de obicei efectuată pentru a testa lichidul cefalorahidian. Imagistica prin rezonanță magnetică (IRM) sau topografie computerizată (CT) pot fi efectuate pentru a verifica anomalii ale creierului.
Tratamentul ataxiei ereditare este îngrijirea simptomatică. Ataxia nu poate fi vindecată, dar simptomele care sunt experimentate pot fi gestionate pentru a evita disconfortul extrem. Mai multe tipuri diferite de medici vor lucra pentru a ajuta pacienții să facă față simptomelor, inclusiv un neurolog, un terapeut ocupațional și un terapeut de vorbire.