O boală congenitală este cea care este prezentă la naștere. Deși o persoană se naște cu o astfel de boală, este posibil să nu apară decât mai târziu în viață. Există numeroase tipuri de acestea care provoacă oameni din întreaga lume. Exemple sunt spina bifida, sindromul sella goală și malaria congenitală.
Spina bifida este o afecțiune în care măduva spinării nu se dezvoltă complet. În multe cazuri, însă, poate fi detectată devreme în timpul sarcinii. Unii oameni născuți cu această afecțiune nu suferă niciun efect secundar asociat. Alții pot avea probleme cum ar fi lichid în creier, coordonare anormală a ochilor și paralizie. Mulți dezvoltă, de asemenea, alergii la latex.
Unele teorii sugerează că această afecțiune este cauzată de genetică. Alții leagă mamele epileptice care au luat acid valproic (VPA) cu probabilitatea crescută de a naște un copil cu spina bifida. Nu există, însă, concluzii clare și solide despre cauzele acestei boli congenitale.
Sindromul sella goală (ESS) este o boală congenitală care afectează glanda pituitară. Sella turcică este o structură care se găsește la baza creierului și se presupune că protejează glanda pituitară. Când o persoană are ESS, sella turcică va apărea goală, deoarece glanda pituitară este fie prea mică, fie aplatizată.
Glanda pituitară este responsabilă de producerea anumitor hormoni. Persoanele care suferă de ESS pot prezenta disfuncție erectilă, menstruație neregulată și lipsa dorinței sexuale. Există mai multe lucruri despre care se crede că au potențialul de a provoca ESS. Acestea includ obezitatea, hipertensiunea arterială și acumularea de presiune în interiorul craniului.
O altă boală congenitală care implică creierul este sindromul Aicardi. Această boală implică dezvoltarea necorespunzătoare a corpului calos, care este partea creierului care permite părților stângă și dreaptă să comunice. În general, afectează doar femeile, care de obicei par să se nască normal, dar încep să sufere spasme în primele câteva luni. Majoritatea persoanelor cu această boală congenitală suferă de convulsii și un anumit grad de retard mintal.
Există unele boli congenitale ale căror cauze sunt clare. Acestea apar atunci când o mamă este infectată cu o boală pe care o transmite copilului ei. Două exemple sunt rubeola și malaria.
Sindromul rubeolic congenital (CRS) este o afecțiune virală. Se crede că este transmisă de la mamă la copil mai ales în primul trimestru, dar poate fi transmisă și mai târziu. Când se întâmplă acest lucru, există șanse mari de avort spontan, naștere morta sau malformații congenitale. Posibilele defecte congenitale pot include convulsii, glaucom congenital și retard mental.
O afecțiune rară care este cea mai frecventă în Africa este malaria congenitală. Poate duce la greutate mică la naștere, probleme de hrănire și mortalitate. Această afecțiune este de obicei diagnosticată atunci când paraziții sunt găsiți la copil în prima săptămână de viață. Este adesea tratată cu administrare intravenoasă de chinină.