Monozomia 9p se mai numește și 9p minus și sindromul Alfi. Este o tulburare genetică extrem de rară, cu aproximativ 125 de persoane cu această afecțiune în SUA. Distorsiunea cromozomală care provoacă monosomia 9p se referă la al nouălea cromozom. Persoanele cu această afecțiune le lipsește o parte din al nouălea cromozom. Această ștergere duce la o varietate de condiții și complicații.
Deoarece afecțiunea este atât de rară, există puține studii în acest sens. Ceea ce se poate spune despre monosomia 9p este că părțile lipsă determină apariția unui număr de simptome și că geneticienii cred că ștergerea părților cromozomului are loc foarte devreme în procesul de creștere fetală și nu are o cauză identificabilă.
Persoanele cu monosomie 9p pot avea trăsături faciale distorsionate, foarte asemănătoare cu acei copii cu sindrom Down. Nasul este în mod normal plat, cu nările evazate, pliurile pleoapelor înclinate în sus și fruntea poate fi largă. Ca și în cazul sindromului Down, statura tinde să fie mică. Întârzierea mintală ușoară până la severă este de obicei prezentă, iar copiii cu această afecțiune sunt caracterizați ca fiind extrem de prietenoși și de încredere în străini. Spre deosebire de sindromul Down, copiii cu această afecțiune au adesea capul mai mic decât cel normal, numit microcefalie.
Alte afecțiuni medicale asociate cu monosomia 9p includ microgenitale; adică organele genitale apărând foarte mici, uneori aproape absente. Identificarea sexului la sugari poate fi complicată. Persoanele cu această afecțiune pot avea și alte probleme de sănătate, care pot afecta supraviețuirea și longevitatea. Mulți afectați de această afecțiune au defecte cardiace congenitale, iar unii au defecte esofagiene. Pot fi prezente și alte anomalii ale creșterii, plasării sau dezvoltării organelor și dezvoltării cognitive.
Severitatea monosomiei 9p influențează foarte mult cât de multă îngrijire suplimentară va fi necesară pentru un copil cu această afecțiune. Unii sunt capabili să trăiască o viață destul de normală, mai ales atunci când deficiența cognitivă este minoră și există puține defecte structurale ale organelor. Pentru cazurile severe, afecțiunea poate corespunde unei durate de viață scurte și necesită îngrijire continuă din partea părinților sau a îngrijitorilor.
Există o varietate de grupuri care pot ajuta să furnizeze mai multe informații și ajutor, inclusiv March of Dimes, Asociația Craniofacială a Copiilor și Extensia pentru ștergerea cromozomilor.