În hipoplazia mediană a feței, centrul feței se dezvoltă mai lent decât ochii, fruntea și maxilarul inferior. Când este ușoară, aceasta este în general considerată a fi o variație genetică normală, inofensivă. În cazuri mai severe însă, afecțiunea este atât de pronunțată încât atât aspectul, cât și sănătatea pot fi afectate. În aceste cazuri, hipoplazia este adesea un simptom al altor probleme de sănătate sau tulburări genetice.
Genetica umană permite variații infinite în construcția feței. La persoanele cu hipoplazie benignă ușoară a feței, diferențele normale de aspect au ca rezultat ca trăsăturile din mijlocul feței să fie mai mici, în comparație, decât trăsăturile de sus și de jos ale feței. Efectul este o frunte, maxilar inferior și ochi care par neobișnuit de mari. În cazuri mai pronunțate, maxilarul poate ieși vizibil în față, iar ochii pot părea bombați.
Atunci când hipoplazia medie facială este marcată sau ușor de identificat la naștere, de obicei indică o problemă medicală care afectează structurile subiacente ale feței. În Sindromul Crouzon, de exemplu, afecțiunea apare atunci când plăcile craniului fuzionează împreună înainte de finalizarea creșterii complete a craniului. Tratamentul acestei afecțiuni genetice implică de obicei îndepărtarea sau fractura oaselor craniului.
Hipoplazia midfacială a fost, de asemenea, asociată cu acondroplazia, cel mai frecvent tip de nanism. Această tulburare afectează în primul rând oasele lungi ale picioarelor și brațelor, dar poate duce și la o dezvoltare cranio-facială anormală. În nanism, extinderea hipoplaziei este în general ușoară și necesită intervenție numai atunci când este suficient de gravă pentru a provoca complicații.
Indiferent de cauza sa, hipoplazia media facială severă poate duce adesea la apnee obstructivă în somn (OSA). Pacienții cu OSA se confruntă cu întreruperi intermitente ale respirației în timpul somnului și suferă adesea simptome cum ar fi dureri de cap severe, insomnie și hipertensiune arterială. Apneea obstructivă în somn este cel mai frecvent tratată prin aplicarea unei presiuni de aer suficientă pentru a menține căile respiratorii deschise, prin intermediul unui aparat de presiune pozitivă continuă (CPAP) care este purtat de pacient în timpul somnului. Pentru acei pacienți care au perioade periculos de prelungite în care nu respiră, majoritatea celorlalte opțiuni sunt chirurgicale. În chirurgia maxilarului, excesul de țesut din căile respiratorii este îndepărtat sau un tub de respirație este introdus direct în gât.
Hipoplazia medie facială pronunțată poate duce, de asemenea, la nealinierea maxilarelor și a pleoapelor. În primul, falcile superioare și inferioare nu se întâlnesc, rezultând dificultăți la mestecat și vorbire. În ultimul timp, pleoapele nu se pot închide complet, iar ochii uscați persistenti și problemele de vedere sunt frecvente. Ambele afecțiuni necesită o intervenție chirurgicală plastică pentru a se corecta complet.