Ce este boala lui Lou Gehrig sau ALS?

Boala Lou Gehrig, sau scleroza laterală amiotrofică (ALS), poartă nume diferite în diferite țări. În Statele Unite, poartă numele jucătorului de baseball de la New York Yankees Lou Gehrig, care a fost diagnosticat cu această boală în anii 1930. Australienii și englezii numesc această afecțiune boala neuronului motor (MND). În Franța, SLA este cunoscută sub numele de maladie de Charcot, derivată de la Jean-Martin Charcot, primul medic care a scris despre această problemă în 1869. În timp ce boala poartă multe nume, semnificația ei rămâne aceeași în întreaga lume.

ALS este o tulburare neurologică caracterizată prin pierderea lentă sau atrofia neuronilor motori din creier și măduva spinării. Neuronii motori sunt celule nervoase care transmit semnale între creier și măduva spinării, controlând mișcările musculare la nivelul membrelor, gâtului, feței și trunchiului. Atrofia treptată și slăbirea celulelor nervoase provoacă în cele din urmă pierderea controlului muscular în diferite părți ale corpului. Prin urmare, o persoană afectată de SLA va fi în cele din urmă în imposibilitatea de a efectua acțiuni normale, cum ar fi mestecatul, vorbirea, mersul pe jos și chiar respirația. Celulele nervoase care permit auzul, vederea, atingerea, mirosul, gustul, gândirea, învățarea și memoria sunt scutite de efectele distructive ale acestei boli.

ALS poate afecta pe oricine, dar incidența sa este cea mai frecventă în rândul bărbaților cu vârste cuprinse între 40 și 70 de ani. Cazurile din Statele Unite se împart în două tipuri – ALS familială (FALS) și ALS sporadic. SLA familială este o afecțiune ereditară care apare ca urmare a unei mutații genetice. Reprezintă între 5% și 10% din toate cazurile de SLA. Un istoric familial al acestei afecțiuni înseamnă un risc crescut ca generațiile viitoare să fie afectate la o vârstă mult mai mică decât de obicei. Majoritatea pacienților cu SLA suferă de SLA sporadică. Această formă atacă la întâmplare și nu are cauze sau factori de risc cunoscuți.

Semnele și simptomele SLA sunt foarte subtile la început. Afecțiunea începe într-o parte a corpului, răspândindu-se treptat în alte părți până când întregul corp devine paralizat. Semnele inițiale includ slăbirea extremităților, cum ar fi picioarele și mâinile, provocând stângăcie și instabilitate. Persoanele cu aceste simptome de obicei se împiedică sau cad foarte mult și adesea scapă și ele. Pe măsură ce boala progresează, simptomele includ spasme musculare și crampe, ducând la oboseală teribilă. În cele din urmă, se instalează paralizia, care afectează mersul, mâncatul și respirația.

Deoarece nu există un tratament pentru această tulburare, pacienții cu SLA se confruntă cu o viață de tratament continuu, în efortul de a întârzia progresia bolii și de a se asigura că sunt confortabili și independenți. Rilutek® este singurul medicament aprobat de Food and Drug Administration (FDA) pentru a ajuta la încetinirea efectelor SLA. Specialiștii pot recomanda și alte medicamente pentru a reduce crampele musculare și spasmele. Alte tratamente includ kinetoterapie pentru a exercita și întări mușchii irositi. În afară de aceasta, logopedia învață diverse tehnici pentru a ajuta pacienții să fie mai bine înțeleși atunci când vorbesc.

Statisticile Asociației ALS arată că 50% dintre pacienți trăiesc cel puțin trei ani după ce au fost diagnosticați cu tulburarea. Aproape 20% supraviețuiesc cinci ani sau mai mult, în timp ce alți 10% trăiesc mai mult de 10 ani. Ținând cont de aceste cifre, oamenii de știință și specialiștii medicali din întreaga lume continuă cercetarea și dezvoltarea pentru a înțelege mai bine SLA pentru a descoperi tratamente mai eficiente.