Anemia mediteraneană, numită și talasemie, este o afecțiune a sângelui moștenită de la gene defecte la unul sau ambii părinți. Cei afectați au mai puțină hemoglobină și mai puține globule roșii decât în mod normal. Hemoglobina este o proteină care permite celulelor roșii din sânge să transporte oxigen în tot organismul și să transporte dioxid de carbon la plămâni pentru a fi expirat. Atunci când organismul nu are suficient oxigen furnizat organelor și țesuturilor sale, provoacă oboseală.
Cele mai frecvente simptome ale anemiei mediteraneene sunt oboseala și slăbiciunea din cauza lipsei de oxigen care este distribuit în întregul corp. Pacienții care suferă de tulburare pot prezenta, de asemenea, dificultăți de respirație, paloare neobișnuită sau o îngălbenire a pielii numită icter. Simptomele variază de la ușoare la severe și pot fi prezente încă de la naștere. Unii pacienți nu prezintă deloc simptome, în timp ce alții nu prezintă semne ale tulburării decât mai târziu în viață.
Pacienții cu anemie mediteraneană pot obține o supraabundență de fier în fluxul lor sanguin din cauza bolii sau transfuzii de sânge frecvente. Infecțiile sunt frecvente și din cauza transfuziilor de sânge și pot fi grave, ca și în cazul hepatitei. Cazurile severe pot cauza deformări osoase, splina mărită, ritm de creștere încetinit și probleme cardiace, inclusiv insuficiență cardiacă congestivă și ritm cardiac anormal.
Testele de sânge pentru a măsura cantitatea de fier din sânge, cantitatea de celule roșii din sânge și distribuția hemoglobinei sunt efectuate pentru a diagnostica această tulburare la copii. Testarea prenatală se poate face și dacă părinții poartă genele defecte responsabile de tulburare. Metodele de testare prenatală includ prelevarea de vilozități coriale a placentei la aproximativ 11 săptămâni, amniocenteza lichidului amniotic la 16 săptămâni și prelevarea de probe de sânge fetal după 18 săptămâni.
Tratamentul pentru cazurile ușoare este de obicei minim, deși pacienții pot avea nevoie periodic de transfuzii de sânge. Transfuziile de sânge sunt frecvente după intervenții chirurgicale, infecții și naștere. Persoanele cu anemie mediteraneană severă au adesea nevoie de transfuzii de sânge mai frecvente. Fierul se poate acumula rapid în fluxul sanguin după mai multe transfuzii, așa că sunt adesea administrați chelatori de fier pentru a ajuta organismul să elimine excesul de fier. În cazuri rare severe, se poate face un transplant de măduvă osoasă sau de celule stem dacă poate fi găsit un donator adecvat, dar aceste proceduri sunt riscante, așa că sunt rezervate ca ultimă soluție.
Cele mai multe simptome ale anemiei mediteraneene pot fi gestionate urmând câteva linii directoare de bază pentru sănătate și modificări ale stilului de viață. Pacienții ar trebui să evite excesul de fier și să mănânce o dietă nutritivă bogată în acid folic, calciu, zinc și vitamina D pentru a ajuta la producerea de noi celule roșii din sânge și pentru a menține oasele sănătoase. Deoarece riscul de infecție este mare, este vital ca pacienții să primească o vaccinare anuală împotriva gripei și să fie la curent cu alte vaccinuri.