Deficitul de miostatina se referă la o stare de creștere anormală în care miostatina, proteina responsabilă cu controlul creșterii musculare, fie lipsește din organism, fie a fost dezactivată. Fără proteinele miostatinei pe deplin funcționale în organism, mușchii sunt liberi să se dezvolte fără restricții. Aceasta, prin urmare, duce la o stare de hipertrofie musculară, în care mușchii corpului cresc la o dimensiune anormală.
O genă numită MSTN controlează producția și activarea miostatinei. Fiecare celulă din organism are două exemple ale acestei gene. O singură mutație într-o singură instanță a genei poate cauza deficit de miostatina prin perturbarea modului în care organismul produce sau utilizează miostatina. Dacă ambele cazuri ale genei MSTN din fiecare celulă sunt mutate, atunci hipertrofia musculară este de obicei mai severă.
Mutațiile din gena MSTN pot duce la deficiența miostatinei în unul din două moduri. În unele cazuri, instrucțiunile privind producția de miostatina devin la fel de mutate sau corupte, conducând celulele din organism să producă fie puțină, fie deloc deloc. Alteori, instrucțiunile privind utilizarea corectă a miostatinei devin corupte. În acest caz, pot exista o mulțime de proteine miostatine disponibile în celule, dar ele stau doar cu mâinile în brațe pentru că nu au fost instruiți de către organism să facă nimic.
În 2010, nu exista un tratament clinic pentru deficitul de miostatina. Studiile de caz pe animale precum șoarecii și bovinele au arătat că creșterea musculară care rezultă din lipsa miostatinei nu depășește niciodată 40 la sută. Miostatină funcționează la fel la oameni ca și la animale, astfel încât deficiența de miostatina nu este fatală. Doar o mică parte din populație suferă de deficit de miostatina. Aceasta include bebeluși și câțiva culturiști profesioniști.
Deși deficitul de miostatina este o afecțiune nedorită în sine, cercetătorii speră să folosească știința din spatele acesteia pentru a vindeca într-o zi distrofia musculară. Prin injectarea în organism a substanțelor care blochează miostatina, speranța este că mușchii slăbiți ai distrofiei musculare vor crește la dimensiunea lor normală. Există, totuși, îngrijorarea că o astfel de soluție ar putea determina inevitabil agravarea bolii în viitor.
În același timp, a fost luată în considerare și ideea utilizării blocanților miostatinei pentru a promova creșterea musculară la culturisti. Orice astfel de posibilitate ar necesita, totuși, testare intensă de către FDA înainte de a fi lansată pe piața principală. De asemenea, s-ar putea confrunta cu reglementări de către organele de conducere ale industriei competitive de culturism.