Trisomia este o formă de aneuploidie, o anomalie în care un organism are un număr greșit de cromozomi. La om, un copil normal va avea 46 de cromozomi în 23 de perechi, fiecare părinte contribuind cu 23 de cromozomi. Când apare trisomia, individul se naște cu trei cazuri ale unui anumit cromozom în loc de cele două obișnuite, rezultând 47 de cromozomi în total în loc de 46. Rezultatele acestor date suplimentare pot varia, dar tind să se manifeste sub formă de malformații congenitale, dintre care unele pot fi destul de severe.
Cea mai frecventă cauză a trisomiei este o problemă în duplicarea cromozomilor pentru a crea ovule și spermatozoizi. Undeva pe parcurs, un cromozom se dublează de două ori, creând o pereche completă. Când ovulul sau spermatozoidul se unește cu omologul său, cromozomul suplimentar este preluat, creând un set de trei unde ar trebui să fie doi. În unele cazuri, un cromozom se dublează doar parțial, ceea ce duce la trisomie parțială.
Unele dintre cele mai cunoscute forme de trisomie sunt trisomiile 13, 18 și 21. Trisomia 13 este cunoscută și sub numele de sindromul Patau, după medicul care a identificat-o. Sindromul Patau se caracterizează prin defecte fizice și psihice, defectele cardiace fiind foarte frecvente. Trisomia 18 este cunoscută sub numele de sindromul Edward și este însoțită de probleme psihice și fizice severe; majoritatea pacienților nu supraviețuiesc mai mult de un an. Trisomia 21 este sindromul Down, o afecțiune care este adesea însoțită de dizabilități mintale severe.
Există și alte forme; trisomia 16, de exemplu, declanșează de obicei un avort spontan, în timp ce trisomia 9 duce la malformații ale craniului și ale sistemului nervos. Numărul din fiecare nume se referă la cromozomul în cauză; în unele cazuri, pacienții au trisomie mozaic, ceea ce înseamnă că defectul apare doar în anumite celule. Se crede că trisomia 16 este cea mai comună formă la om, în timp ce trisomia 21 este cea mai comună formă la sugarii viabili.
Este posibil să se testeze trisomie, împreună cu alte defecte congenitale potențiale, iar femeile care sunt expuse riscului de afecțiune pot fi supuse unor teste prenatale pentru a verifica. Dacă un test prenatal, cum ar fi o amniocenteză, dezvăluie o trisomie, un medic va discuta opțiunile cu pacientul. În unele cazuri, medicii pot recomanda întreruperea sarcinii, deoarece copilul este neviabil. Unii părinți pot alege să continue sarcina oricum, din motive etice sau morale. Unii oameni cu trisomie lasă vieți fericite, pline, în timp ce alți sugari supraviețuiesc doar pentru o perioadă scurtă de timp după naștere.