Sindromul Mosaic Turner este o afecțiune cauzată de prezența unei deficiențe cromozomiale care afectează negativ dezvoltarea sexuală a femeii. Cauzată de diviziunea eronată a celulelor fetale, această formă de sindrom Turner se manifestă în general fie printr-o deficiență a cromozomului X, fie printr-o mutație. Adesea inducând probleme suplimentare de dezvoltare, acest sindrom necesită un tratament pe tot parcursul vieții care include, în general, administrarea de terapie hormonală și îngrijiri medicale de susținere, cum ar fi controale regulate. Măsurile proactive sunt esențiale pentru a promova o oarecare aparență de normalitate și pentru a întârzia apariția potențialelor complicații, inclusiv problemele senzoriale și funcționarea compromisă a organelor.
În circumstanțe normale, un copil moștenește un cromozom X de la mama ei și un cromozom X de la tatăl ei, rezultând o pereche perfectă de cromozomi X. În prezența mozaicismului, alcătuirea cromozomială a copilului este modificată semnificativ, rezultând fie o deficiență, fie o modificare care este purtată în celulele sale sexuale. Aceasta înseamnă că poate avea un cromozom X, doi cromozomi X completi sau un cromozom X normal asociat cu unul alterat.
Frecvent, această formă de sindrom Turner poate fi diagnosticată în timp ce fătul este în uter. Anomalii de dezvoltare pot fi detectate în timpul administrării unei ecografii de rutină, determinând teste de diagnostic suplimentare, cum ar fi amniocenteza sau prelevarea de vilozități coriale. Semnele și simptomele sindromului Turner mozaic pot apărea și în primele câteva săptămâni și luni de viață.
Un sugar cu acest tip de sindrom Turner poate prezenta un piept și un gât largi, mâini și picioare întinse și pleoape lăsate. Mulți cu această afecțiune sunt anormal de mici la naștere, în special în lungime, și pot prezenta un maxilarul inferior subdezvoltat. Nu toți copiii născuți cu această afecțiune prezintă simptome devreme și pot prezenta semne ale sindromului Turner doar în timpul adolescenței.
Cei cu sindrom Turner mozaic demonstrează adesea o creștere întârziată, prezentându-se cu înălțime mică și o absență pronunțată a modificărilor comune prepubescente sau întâlnirea etapelor de dezvoltare a adolescenților. Datorită lipsei de estrogen, ea poate să se stabilească în dezvoltarea sexuală și să experimenteze un sfârșit brusc al menstruației în absența sarcinii. Alte semne care pot apărea includ dificultăți de învățare, comunicare și interpersonale. Fetele și tinerele cu sindrom Turner întâmpină adesea dificultăți de învățare, în special anumite concepte analitice, cum ar fi matematica, și pot prezenta un afect plat sau o apatie pronunțată.
Tratamentul sindromului Turner mozaic se concentrează în primul rând pe terapia hormonală, inclusiv administrarea regulată de somatropină sau hormon de creștere uman și estrogen. Administrarea de estrogen este esențială pentru promovarea unei dezvoltări fizice adecvate, așa cum ar avea loc în mod normal în timpul pubertății. Femeile cu această afecțiune trebuie adesea să caute ajutor de la un expert în fertilitate pentru a concepe și sunt considerate a fi o sarcină cu risc ridicat, deși trebuie remarcat că succesul depinde în general de funcționalitatea și starea sistemului reproducător al individului.
Datorită naturii extinse a potențialelor complicații, îngrijirea medicală proactivă pe tot parcursul vieții este esențială pentru a crea un sentiment de normalitate și pentru a încetini progresia dezvoltării complicațiilor. Având în vedere că sindromul Turner mozaic este o afecțiune care poate avea un impact negativ asupra dezvoltării fizice generale a unei persoane, mai multe dintre sistemele corpului ei pot prezenta probleme mai târziu în viață. Nu este neobișnuit ca persoanele cu sindrom Turner să se nască cu un defect cardiac congenital care le poate crește riscul de probleme cardiovasculare la vârsta adultă, inclusiv hipertensiune arterială și boli de inimă. În plus, persoanele pot dezvolta imunitate compromisă, probleme psihologice și dificultăți senzoriale, cum ar fi tulburări de vedere și auz, care se pot deteriora agresiv, ducând la pierderea acestui simț.