Sindromul Turner este o afecțiune care afectează aproximativ una din 2,000 de femei. Afecțiunea nu afectează bărbații, dar aceștia pot avea o afecțiune similară numită sindromul Noonan, care este adesea denumit în mod eronat sindromul Turner. Turner apare atunci când unul dintre cromozomii X întâlniți în mod normal la femei lipsește sau unul sau ambii sunt deteriorați. Cromozomii sunt firele de acid dezoxiribonucleic (ADN) care se găsesc în fiecare celulă din organism.
Dacă un cromozom X lipsește complet, afecțiunea este desemnată medical drept sindromul Turner clasic. Cele mai frecvente simptome ale sindromului Turner clasic includ scurtarea fizică și infertilitatea din cauza nedezvoltării ovarelor. Deși simptomele acestei afecțiuni variază de la femeie la femeie, ele pot include o linie foarte joasă a părului, un gât palmat, un piept larg cu sfarcurile distanțate unul de celălalt și urechile așezate joase. Alte simptome pot include mâinile și picioarele umflate și apariția unei varietăți de semne de naștere mici.
Femeile afectate de această afecțiune pot dezvolta, de asemenea, o serie de nereguli ale organelor interne. Acestea pot include tulburări ale rinichilor și inimii, probleme ale glandei tiroide și tulburări osoase. De asemenea, poate exista o șansă de tulburări de auz și vedere.
Într-o altă formă a acestui sindrom numită sindromul Mosaic Turner, doar anumitor celule din organism le lipsesc cromozomii X. Cu această formă de Turner, pot exista foarte puține simptome sau chiar deloc. Este posibil ca infertilitatea să nu fie prezentă în această formă a afecțiunii. Femeile în vârstă cu boala Turner prezintă un risc crescut de a dezvolta diabet.
Diagnosticul de Turner depinde de simptomele prezente. Afecțiunea este de obicei diagnosticată în timpul copilăriei, dar poate fi detectată și în timp ce bebelușul încă se dezvoltă în uter. Diagnosticul este de obicei confirmat printr-un test de sânge numit cariotip, în care este analizată compoziția cromozomilor.
Tratamentul sindromului Turner începe de obicei în copilărie. Trebuie consultat un medic endocrinolog pediatru, specializat în hormoni și metabolism. În jurul vârstei de cinci ani, multe fete primesc injecții cu hormoni pentru a combate simptomul scurtării fizice. Steroizii anabolizanți pot fi, de asemenea, interziși pentru a combate această problemă.
În jurul vârstei pubertății, fetele pot fi supuse terapiei de substituție cu estrogeni. Acest hormon, împreună cu progesteronul, este administrat pentru a începe dezvoltarea sânilor și pentru a induce perioadele lunare. De asemenea, poate fi consultat un specialist în urechi, nas și gât pentru orice nereguli auditive.
Femeile care au sindromul Turner trebuie să facă controale medicale regulate pe tot parcursul vieții. Deși majoritatea femeilor cu această afecțiune sunt infertile, există adesea posibilitatea de a rămâne însărcinată folosind embrioni donatori. Cei cu sindromul Turner sunt capabili să ducă o viață cât mai normală, în ciuda stării lor.