Mozaicismul este o afecțiune în care celulele unui individ sunt variate genetic. Cunoscută și sub denumirea de mozaicism gonadal sau cromozomial, această afecțiune este congenitală și poate afecta orice tip de celulă. Ca urmare a diviziunii celulare eronate în timpul uterului, tratamentul depinde de tipul de afecțiune genetică. Prognosticul pentru o persoană cu mozaicism depinde de modul în care organele și țesuturile sale sunt afectate.
Celulele care sunt în general afectate de această afecțiune includ sângele, pielea și celulele reproductive. Mozaicismul se poate manifesta ca o varietate de sindroame, cum ar fi Turner, Klinefelter și Down. Simptomele asociate cu aceste afecțiuni sunt greu de anticipat și variază ca severitate.
Mozaicismul poate fi diagnosticat prin administrarea de cariotipări sau analize cromozomiale. În mod obișnuit, fiecare sex are 46 de cromozomi, bărbații având o pereche XY și femelele o pereche XX. Când un individ are o formă de mozaicism, împerecherea sau numărul de cromozomi poate fi anormal.
Sindromul Turner este o afecțiune care afectează femeile și rezultă din absența perechii obișnuite de cromozomi XX. Celulelor din interiorul individului le lipsește fie o porțiune, fie tot dintr-un singur cromozom X. Simptomele sindromului Turner includ înălțimea mică, absența menstruației și pieptul lat și plat. Sugarii cu sindrom Turner pot avea un gât lat, palmat sau mâini și picioare întinse.
Testele efectuate pentru a confirma diagnosticul acestei afecțiuni pot include o ecocardiogramă, un examen pelvin și o ecografie a rinichilor și a organelor reproducătoare. Tratamentul pentru sindromul Turner poate include administrarea de terapie de substituție cu estrogen și hormon de creștere. Complicațiile asociate cu sindromul Turner includ obezitatea, hipertensiunea și problemele renale.
Sindromul Klinefelter se caracterizează prin prezența unui cromozom X suplimentar la un bărbat cu structură cromozomială XY normală. Bărbații cu această afecțiune pot prezenta simptome, inclusiv organele genitale mici, extremitățile proporționale anormal și lipsa părului corporal. În unele cazuri, Klinefelter poate rămâne nediagnosticat până la vârsta adultă, când pot apărea probleme de infertilitate.
Testele utilizate pentru a confirma un diagnostic de sindrom Klinefelter includ un număr de material seminal și teste de sânge pentru a măsura nivelul hormonilor masculini. Tratamentul pentru această afecțiune poate include terapia cu testosteron. Bărbații cu sindrom Klinefelter pot prezenta complicații, inclusiv depresie, dificultăți de învățare sau dezvoltarea unei tulburări autoimune, cum ar fi artrita reumatoidă sau lupusul.
Persoanele cu sindrom Down au un cromozom suplimentar, care, în cele mai multe cazuri, este cromozomul 21. Denumită și Trisomia 21, această formă de mozaicism este cauza cea mai răspândită a defecte congenitale. Cei cu această afecțiune pot prezenta o serie de simptome care variază ca severitate. Indicatorii fizici obișnuiți ai acestei afecțiuni includ un nas turtit, trăsături mici, mâini largi și un cap cu formă anormală. Caracteristicile acestei afecțiuni se extind dincolo de cea fizică pentru a afecta dezvoltarea emoțională, socială și, uneori, psihologică.
Dezvoltarea întârziată pe care copiii cu sindromul Down o experimentează poate contribui la probleme precum dificultăți de învățare, comportament impulsiv și o capacitate de atenție redusă. Frustrarea și furia față de dezvoltarea lor întârziată se pot manifesta prin probleme de comportament, inclusiv agresivitate. Se știe că apar afecțiuni secundare, inclusiv hipotiroidism, defecte cardiace și probleme articulare.
Un diagnostic inițial al sindromului Down se face în general la naștere, dar pot fi administrate teste suplimentare pentru confirmare. De obicei, sunt utilizate teste care includ o ecocardiogramă, teste de sânge pentru analize cromozomiale și raze X ale toracelui. Persoanele cu această formă de mozaicism trebuie monitorizate ca măsură de precauție pentru a detecta dezvoltarea unor afecțiuni secundare. Deși nu există un tratament pentru sindromul Down, persoanele cu defecte congenitale pot necesita intervenții chirurgicale corective pentru a restabili și a promova funcționalitatea. Complicațiile asociate cu această afecțiune includ probleme de auz și vedere, probleme cardiace și gastro-intestinale și apnee în somn.