Ce este feminizarea testiculară?

Feminizarea testiculară, cunoscută și sub numele de sindrom de insensibilitate la androgeni, este o afecțiune rară cauzată de un defect genetic al receptorului de testosteron. Pacienții cu sindrom sunt bărbați genetic, având atât cromozomi X, cât și Y, dar par a fi femei. Feminizarea testiculară are o gamă largă de prezentări și o varietate de opțiuni de tratament sunt disponibile pacienților afectați.

Termenul „feminizare testiculară” a fost introdus de John Morris, un medic ginecolog american. El a sugerat acest nume pe baza mecanismului propus de el pentru boală, care a emis ipoteza că testiculele secretă un hormon care duce la feminizarea corpului masculin. Cercetările ulterioare i-au infirmat teoria. Termenul de feminizare testiculară persistă, totuși, ca un nume comun pentru afecțiunea cunoscută oficial sub numele de sindrom de insensibilitate la androgeni.

Feminizarea testiculară rezultă din incapacitatea organismului de a răspunde la androgeni precum testosteronul. Pacienții afectați au un defect genetic în receptorii de androgeni din organism. Într-un fel, această stare poate fi înțeleasă cu dictonul „apă, apă peste tot, dar nici o picătură de băut”. În sânge circulă mult testosteron, deoarece pacientul are testicule funcționale. Organismul nu răspunde la acest testosteron, totuși, pentru că nu îl poate detecta.

Pe măsură ce organismul în creștere nu reușește să simtă testosteronul circulant, acesta intră în modelul său implicit de dezvoltare externă: devenirea feminină. Persoanele afectate dezvoltă sâni, modele de distribuție a grăsimilor feminine, o pungă vaginală oarbă și un clitoris. Prezența cromozomului Y asigură că aceștia dezvoltă și testiculele și nu reușesc să dezvolte ovare sau uter. Unii experți descriu pacienții rezultati drept pseudohermafrodiți, deoarece au unele caracteristici sexuale masculine și feminine, dar nu au atât testicule, cât și ovare, așa cum ar face un adevărat hermafrodit.

Feminizarea testiculară poate avea o varietate de prezentări clinice. O formă completă a sindromului are ca rezultat o femeie cu aspect normal care ar putea să nu fie considerată anormală până când nu reușește să-și ia menstruația. Există și alte forme mai puțin complete ale sindromului. De exemplu, unii bebeluși născuți cu organe genitale ambigue ar putea avea o formă incompletă a afecțiunii, în care un răspuns parțial la testosteron are ca rezultat dezvoltarea unor organe genitale externe masculine incomplete.

Tratamentul feminizării testiculare poate fi controversat. La pacienții cu sensibilitate parțială la testosteron, unii medici recomandă administrarea de testosteron ca tratament. Creșterea testosteronului ar putea ajuta pacientul să devină un bărbat cu aspect normal.
Persoanele cu feminizare testiculară completă continuă adesea să trăiască ca o femeie. La acești pacienți, este importantă îndepărtarea testiculelor pentru a scădea riscul de cancer testicular. De asemenea, beneficiază adesea de intervenții chirurgicale elective pentru alungirea și lărgirea vaginului, facilitând astfel actul sexual.