Sindromul de insensibilitate la androgeni este un tip de tulburare genetică. Apare atunci când o persoană are genele unui bărbat, dar corpul său este rezistent la androgeni, care sunt hormoni masculini. Această rezistență la hormonii masculini face ca persoana afectată să aibă multe sau toate caracteristicile exterioare ale unei femei. De obicei, această tulburare este cauzată de un defect al unuia dintre cromozomii care determină sexul: cromozomul X. Un astfel de defect interferează cu hormonii care ar da în mod normal unei persoane caracteristici fizice masculine.
Cromozomii sexuali, numiți cromozomi X și Y, sunt responsabili pentru a determina dacă o persoană va fi bărbat sau femeie. Când o persoană are doi cromozomi X, ea este considerată o femeie; un cromozom Y și un cromozom X indică totuși că individul este bărbat. Genul genetic nu se schimbă atunci când o persoană are sindromul de insensibilitate la androgeni, iar a avea un cromozom Y și un cromozom X înseamnă totuși că persoana este bărbat. Cromozomul X, totuși, este afectat într-un astfel de caz și nu poate răspunde complet sau deloc la androgeni. Ca atare, o persoană poate avea unele caracteristici atât ale unui bărbat, cât și ale unei femei sau să pară a fi în întregime feminină.
Există două tipuri de sindrom de insensibilitate la androgeni: sindromul de insensibilitate completă la androgeni și sindromul de insensibilitate parțială la androgeni. Cu insensibilitate completă la androgeni, persoana afectată este complet rezistentă la androgeni. Într-un astfel de caz, el pare de obicei a fi în întregime feminin, ceea ce include aspectul organelor sale genitale. Din punct de vedere genetic, totuși, pacienta este de sex masculin și va lipsi un uter și ovare. Adesea, copiii care se nasc cu insensibilitate totală la androgeni sunt crescuți ca și cum ar fi femei.
Sindromul de insensibilitate parțială la androgeni este marcat de un nivel scăzut de sensibilitate la androgeni. Caracteristicile fizice ale unei persoane cu sensibilitate parțială la androgeni depind de gradul în care persoana afectată este sensibilă la androgeni. Unii oameni cu această afecțiune vor apărea în exterior masculin, în timp ce alții pot părea femei. În unele cazuri, o persoană cu această tulburare poate avea chiar atât caracteristici fizice feminine, cât și masculine.
Nu există un remediu pentru sindromul de insensibilitate la androgeni. Medicii pot, totuși, prescrie terapia de substituție cu estrogeni pentru a preveni simptomele menopauzei la o pacientă care este în exterior femeie. Terapia de reconstrucție genitală poate ajuta, de asemenea, în unele cazuri. Adesea, intervenția chirurgicală este folosită pentru îndepărtarea testiculelor care nu au reușit să coboare. Consilierea psihologică suplimentară poate aduce beneficii pacienților care au sindrom de insensibilitate la androgeni.