Polimorfismele cu un singur nucleotidă (SNP) sunt variații unice ale perechilor de baze ale acidului dezoxiribonucleic (ADN) între indivizi. Există patru nucleotide în ADN: guanină (G), adenină (A), timină (T) și citozină (C), toate care se pot combina într-o varietate de moduri pentru a construi modele genetice pentru producerea proteinelor, reglarea expresiei genelor, si alte activitati. La persoanele cu polimorfisme cu un singur nucleotide, unul dintre ele este schimbat. Restul catenei de ADN ar trebui să fie identică, ca de exemplu într-un lanț precum CCATCGCCTT, care ar putea apărea astfel la majoritatea indivizilor, dar se transformă în CTATCGCCTT la unii oameni, înlocuind a doua citozină cu o timină.
Semnificația polimorfismului unui singur nucleotide poate depinde de locația și de nucleotida specifică implicată. Cercetătorii estimează că există în jur de 10 milioane dintre ele în genomul uman, numărând doar polimorfismele care apar la cel puțin 1% din populația umană, ceea ce le face semnificative statistic. Cele mai multe apar în ceea ce este cunoscut sub numele de ADN necodant, deoarece nu codifică direct proteinele. Acest lucru nu înseamnă că polimorfismele cu un singur nucleotide nu au un impact asupra genomului individual, deoarece pot influența expresia altor ADN dacă se află în locul greșit.
Când polimorfismele cu un singur nucleotide apar în codificarea ADN-ului, ele pot fi clasificate ca sinonime sau înlocuitoare. Un polimorfism de un singur nucleotide sinonim nu modifică proteina produsă folosind acea componentă de ADN ca ghid, în timp ce polimorfismele de înlocuire schimbă natura proteinelor produse. Ele pot avea un impact semnificativ asupra expresiei genomului, deoarece proteina ar putea fi importantă. De exemplu, un singur polimorfism de nucleotide poate fi legat de probleme cu factorii de coagulare utilizați în sânge, caz în care sângele unui pacient poate să nu se coaguleze corect după o leziune.
O utilizare a acestor variații distinctive este amprentarea genetică, în care un laborator folosește o probă genetică pentru a determina dacă două persoane sunt înrudite sau dacă cineva a fost prezent la locul crimei. Un singur polimorfism de nucleotidă poate fi un identificator foarte unic care permite unui laborator să confirme mai îndeaproape acuratețea unei potriviri sau nepotrivire. De exemplu, tehnicienii care compară sângele găsit la locul crimei cu o probă de la un suspect ar putea exclude categoric suspectul, deoarece suspectului ar putea lipsi un SNP găsit în sânge la fața locului.
O altă utilizare este în cercetarea medicală. În timp ce un singur polimorfism de nucleotide nu provoacă neapărat boală, poate crește riscul ca un pacient să dezvolte o boală și poate schimba modul în care pacientul răspunde la medicamente. Companiile farmaceutice ar putea teoretic personaliza tratamentele pacienților pe baza acestor variații genetice. Pacienții ar putea primi, de asemenea, teste pentru a evidenția riscurile de îmbolnăvire cauzate de polimorfismele cu un singur nucleotide, ceea ce i-ar putea ajuta să ia decizii cu privire la prevenire și screening-uri pentru a detecta o boală devreme.