Un microsatelit este o secvență scurtă și repetitivă de ADN. Deoarece au tendința de a varia puțin între organismele strâns înrudite, microsateliții sunt adesea folosiți de oamenii de știință ca markeri genetici pentru a identifica indivizii care provin din aceeași populație de reproducere. Ele sunt, de asemenea, cunoscute sub denumirea de repetări scurte în tandem (STR) și repetări de secvență simplă (SSR).
Dacă cineva crede că o moleculă de ADN seamănă cu o scară, atunci fiecare treaptă din scară este alcătuită dintr-o pereche de molecule mai mici numite nucleotide. Cele patru nucleotide care apar în ADN sunt adenina (A), guanina (G), timina (T) și citozina (C). Adenina se asociază cu timina, iar guanina se perechează cu citozina. Ordinea în care apar aceste perechi de baze îi conferă unui fir de ADN semnătura sa unică și constituie un cod care stochează informații genetice.
Un microsatelit apare atunci când o scurtă secvență de perechi de baze, de obicei între 1 și 6, se repetă de mai multe ori la rând. Următoarea diagramă a unei scurte catene de ADN prezintă un singur microsatelit compus din unitatea GTC pe jumătatea superioară și CAG pe jumătatea inferioară, fiecare repetat de 4 ori. Oamenii de știință ar reprezenta acest lucru ca (GTC)4 sau (CAG)4:
GTCGTCGTCGTC
| | | | | | | | | | | |
CAGCAGCAGCAG
Aceste grupuri de secvențe repetate au fost numite „microsateliți” deoarece, atunci când ADN-ul este separat prin rotirea lui într-o centrifugă, acesta tinde să se grupeze într-o bandă principală mare, înconjurată de benzi mai mici, „satelit”. Cercetătorii au numit ADN-ul pe care l-au găsit în aceste benzi minisateliți și microsateliți. Minisateliții sunt segmente mai lungi, care pot consta din până la aproximativ 100 de perechi de baze care se repetă.
Markerii microsateliți sunt adesea utili pentru identificarea indivizilor din aceeași populație de reproducere. Rareori, mutațiile apar atunci când o secvență genetică este transmisă de la un părinte la copil, rezultând mai multe sau mai puține unități ale segmentului care se repetă. Astfel, în exemplul nostru de mai sus, (CAG)4 ar putea deveni (CAG)3 sau (CAG)5. Aceste mutații apar destul de des încât o populație de reproducție sălbatică este probabil să aibă microsateliți diferiți decât alte grupuri de reproducere, dar ele apar destul de rar încât indivizii dintr-un singur grup de reproducție sunt probabil să împărtășească anumite secvențe caracteristice.
Majoritatea microsateliților se găsesc în ADN-ul necodificator – ADN-ul care nu are „codul” sau instrucțiuni pentru a produce proteine. În consecință, nu se crede că acestea joacă un rol semnificativ în funcționarea celulelor. Există motive să credem, totuși, că un microsatelit poate perturba procesele normale ale celulelor dacă crește prea mult. De exemplu, în cazul bolii Huntington, numărul de repetări ale unei anumite secvențe poate însemna diferența dintre a fi afectat de boală sau a fi un purtător neafectat.