Chromosom AY jest jednym z chromosomów płci u ludzi i innych ssaków, z kodem genetycznym określającym, czy organizm będzie genetycznie męski czy żeński. Obecność chromosomu Y zwykle powoduje, że ktoś jest mężczyzną, z wyjątkiem niektórych zaburzeń genetycznych. Komplementarnym chromosomem jest chromosom X; kobiety na ogół mają dwa chromosomy X w swoim kariotypie, podczas gdy mężczyźni dziedziczą X i Y.
Nie wszystkie organizmy mają chromosomy płci, a te, które je posiadają, mogą mieć skomplikowany system dziedziczenia, jeśli chodzi o płeć. Ten artykuł skupia się w szczególności na roli chromosomu Y u ludzi. Uważa się, że początkowo przodkowie ludzi odziedziczyli dwa zasadniczo identyczne chromosomy płci, a z czasem rozdzielili się w chromosom X i Y. Chromosom Y jest nieco krótszy niż chromosom X i zawiera głównie materiał genetyczny związany z cechami płci męskiej.
Jednym z najważniejszych genów spośród 58 milionów par zasad na chromosomie Y jest gen SRY, który warunkuje powstawanie jąder. Kiedy jądra tworzą się, zachodzi kaskadowa seria reakcji, ponieważ wytwarzają hormony płciowe, takie jak testosteron, przyczyniając się do rozwoju drugorzędnych cech płciowych, takich jak owłosienie na klatce piersiowej i głęboki głos. Materiał genetyczny w tym chromosomie stanowi około 2% materiału genetycznego w każdej komórce, stosunkowo niewiele, a dowody historyczne sugerują, że kiedyś był większy i faktycznie kurczy się z czasem.
Zaburzenia genetyczne związane z tym chromosomem zwykle powodują problemy z płodnością lub rozwojem cech płciowych. W niektórych przypadkach ludzie dziedziczą dodatkowy chromosom X, co kończy się kariotypem XXY i stanem zwanym zespołem Klinefeltera. Tematem jest mężczyzna, ale może mieć problemy z płodnością i inne problemy.
Mężczyźni przekazują swoje chromosomy Y swoim synom, a jeśli mają zaburzenia genetyczne na chromosomie Y, ich synowie również będą mieli te zaburzenia. W przeciwieństwie do tego, jeśli są nosicielkami zaburzeń genetycznych widocznych na chromosomie X i mają córki, ich córki również staną się nosicielkami i mogą być zagrożone rozwojem zaburzenia, jeśli jest ono dominujące lub jeśli odziedziczą kolejną kopię wadliwego genu od ich matki. Jednym z przykładów zaburzenia genetycznego związanego z płcią jest hemofilia, stan obserwowany głównie u mężczyzn, którzy odziedziczyli pojedynczy wadliwy chromosom X i nie mają odpowiadającego mu allelu na chromosomie Y, który hamuje ekspresję szkodliwego genu.