Choroba mitochondrialna to schorzenie, które dotyczy mitochondriów, organelli znajdujących się w komórkach wszystkich organizmów wielokomórkowych. Ponieważ mitochondria są odpowiedzialne za wytwarzanie nukleotydu, który pomaga w transporcie energii między komórkami, są uważane za elektrownie ludzkiego ciała. Przerwa w funkcjonowaniu mitochondriów może prowadzić do poważnych problemów zdrowotnych. Ponieważ choroba mitochondrialna przybiera wiele postaci, może być trudna do zdiagnozowania i obecnie nie ma na nią lekarstwa, chociaż istnieją metody leczenia tej choroby.
Komórki organizmów wielokomórkowych są wyjątkowe, ponieważ zawierają szereg wyspecjalizowanych składników zwanych organellami. Każda organella pełni określoną funkcję związaną z życiem i wzrostem komórki. Mitochondria są wydłużone do kulistych organelli, które przyczyniają się do wytwarzania i regulacji energii w organizmie. Robią to poprzez produkcję trójfosforanu adenozyny (ATP), kwasu nukleinowego używanego w przenoszeniu energii chemicznej między komórkami. Mitochondria biorą również udział w innych zadaniach w ludzkim ciele i zawierają magazyn specjalnego DNA, znanego jako mitochondrialne DNA lub MTDNA. MTDNA jest szczególnie interesująca, ponieważ jest przekazywana tylko od matki, więc może być wykorzystywana do badań genetycznych przez wiele pokoleń populacji.
Kiedy mitochondria nie działają prawidłowo, wynikiem jest choroba mitochondrialna. W pojedynczej komórce doprowadzi to do uszkodzenia i śmierci komórki, ale choroba zwykle się rozprzestrzenia, powodując problem dla organizmu gospodarza. Choroba mitochondrialna może prowadzić do niezliczonych objawów, w tym osłabienia mięśni, podatności na infekcje, opóźnień wzrostu i rozwoju, problemów neurologicznych i zaburzeń żołądkowo-jelitowych. Stan ten jest uważany za zaburzenie metaboliczne, ponieważ wpływa na zdolność organizmu do wytwarzania, przechowywania i przekazywania energii.
Wiek zachorowania na mitochondria jest różny. W niektórych przypadkach choroba wydaje się być przenoszona genetycznie i pojawia się przy urodzeniu lub we wczesnym dzieciństwie. W innych przypadkach choroba mitochondrialna pojawia się znacznie później, w wieku dorosłym, z przyczyn, które nie zawsze są w pełni zrozumiałe. Szeroka gama objawów utrudnia diagnozę, ponieważ można ją pomylić z innymi schorzeniami. Choroba mitochondrialna może również mieć różne nasilenie, w zależności od komórek dotkniętych chorobą.
Chociaż schorzenia nie można wyleczyć, objawy można leczyć różnymi lekami i innymi sposobami leczenia. Leczenie może również pomóc w opóźnieniu wystąpienia choroby lub zatrzymaniu jej rozprzestrzeniania się w organizmie. Im wcześniej choroba mitochondrialna zostanie złapana, tym skuteczniejsze będzie leczenie choroby. Diagnoza może być trudna i kosztowna, wymagając szeregu testów, aby upewnić się, że jest dokładna.