Miopatia mitochondrialna jest terminem zbiorczym używanym w odniesieniu do rodziny stanów spowodowanych zaburzeniami obejmującymi mitochondria. Mitochondria to organelle znajdujące się w komórkach żywych istot. Zasadniczo są to urządzenia wytwarzające energię w komórce, przekształcające różne związki w ATP, substancję chemiczną wykorzystywaną do przekazywania energii i sygnalizacji komórkowej. Kiedy mitochondria nie działają prawidłowo, mogą wystąpić różne poważne problemy zdrowotne, tak jak domy podłączone do sieci elektrycznej doświadczają awarii zasilania, gdy część elektrowni zostaje wyłączona.
W przypadku miopatii mitochondrialnych nieprawidłowe funkcjonowanie mitochondriów prowadzi do problemów z mięśniami. Jest to powszechna sytuacja w przypadku chorób mitochondrialnych, ponieważ mięśnie potrzebują dużej ilości energii, a gdy elektrownie komórkowe są wyłączone lub działają nieprawidłowo, mięśnie mają tendencję do cierpienia. Niektóre przykłady miopatii mitochondrialnej obejmują: padaczkę miokloniczną z postrzępionymi czerwonymi włóknami, zespół Kearnsa-Sayre’a i encefalomiopatię mitochondrialną z kwasicą mleczanową i epizodami udaropodobnymi (MELAS).
Te stany są spowodowane wadami genetycznymi i mogą mieć różne nasilenie. U wielu dzieci diagnozuje się miopatię mitochondrialną poniżej piątego roku życia, chociaż objawy mogą pojawić się również w późniejszym życiu. Obecnie nie ma lekarstwa na te schorzenia, a opieka koncentruje się na leczeniu objawów. Pacjenci często uczęszczają na fizjoterapię i mogą przyjmować suplementy witaminowe i mineralne wraz z niektórymi lekami. Ostatecznie można opracować terapię genową ukierunkowaną na miopatię mitochondrialną.
Osłabienie mięśni jest częstym objawem miopatii mitochondrialnej. Pacjenci mogą również rozwinąć udary, drgawki, ślepotę, opadające powieki, wymioty i trudności w ćwiczeniach lub poruszaniu się. Serce jest również często dotknięte chorobą, ponieważ serce jest tylko dużym mięśniem i dlatego jest podatne na uszkodzenia w mitochondriach. Pacjenta można zdiagnozować za pomocą biopsji, w której włókna mięśniowe można zbadać pod kątem objawów miopatii, a także zastosować testy genetyczne.
Rokowanie dla pacjenta z miopatią mitochondrialną na ogół nie jest zbyt dobre. Niektórzy pacjenci umierają w ciągu roku z powodu ciężkości ich stanu, podczas gdy inni mogą przeżyć kilka lat, nawet prowadząc aktywne życie. Wspomagająca opieka medyczna ma kluczowe znaczenie w leczeniu miopatii mitochondrialnych, a wielu pacjentów i ich rodzin również odnosi korzyści z członkostwa w organizacjach skupiających się na osobach z miopatiami mitochondrialnymi. Organizacje te mogą zapewnić wsparcie emocjonalne, porady, które mogą pomóc pacjentom w radzeniu sobie z ich schorzeniami oraz informacje o trwających próbach medycznych i badaniach, które mogą być korzystne.