Dyskeratoza wrodzona, znana również jako DKC lub DC, jest rzadką chorobą genetyczną, która powoduje niewydolność szpiku kostnego. Osoby z tą wrodzoną wadą często mają nietypowe schorzenia skóry, które wskazują na chorobę, chociaż w niektórych przypadkach pierwszym objawem DKC jest niewydolność szpiku kostnego. Diagnozę potwierdzamy badaniami genetycznymi. Leczenie wrodzonej dyskeratozy obejmuje zarówno leki, jak i przeszczep szpiku kostnego.
Ten stan jest niezwykle rzadki i występuje u około jednego na milion osobników. Chociaż wydaje się, że nie ma związku z rasą lub pochodzeniem etnicznym, ponad 75% przypadków to mężczyźni. Mutacja pojawia się w wielu genach, a naukowcy wciąż odkrywają powiązania. Wydaje się, że istnieją trzy podstawowe powiązania genetyczne.
Zespół Zinssera-Cole-Engamana, znany również jako ogniwo recesyjne chromosomu X, występuje, gdy choroba jest przekazywana tylko na chromosom X, a zatem dotyczy tylko mężczyzn. Przypadki autosomalne dominujące występują, gdy pacjenci otrzymują defekt tylko od jednego rodzica, podczas gdy pacjenci z autosomalną recesywną postacią choroby otrzymują mutacje od obojga rodziców. W niektórych przypadkach dyskeratozy wrodzonej nie ma genetycznego związku z chorobą, a mutacja występuje spontanicznie.
Jeśli rodzice cierpią na chorobę lub są świadomi, że są nosicielami, testy genetyczne można wykonać w macicy lub wkrótce po urodzeniu, aby ustalić, czy dziecko ma DKC. W przeciwnym razie diagnoza choroby zwykle pojawia się około 10 roku życia i jest potwierdzana badaniami genetycznymi. Lekarze mogą zauważyć kilka schorzeń skórnych, takich jak koronkowa wysypka na twarzy, szyi i klatce piersiowej; nieprawidłowości paznokci, w tym prążki, rozdwajanie i osłabienie; lub leukoplakia, czyli białe plamy występujące w jamie ustnej lub innych obszarach błony śluzowej. Wiele z tych objawów jest podobnych do objawów przedwczesnego starzenia.
Najczęstszym objawem wrodzonej dyskeratozy jest niewydolność szpiku kostnego. Szpik kostny wytwarza czerwone krwinki, białe krwinki i płytki krwi, a kiedy szpik kostny zawodzi, te komórki są dotknięte. Niepowodzenie może postępować jako zmniejszenie dowolnej z tych komórek. Jeśli płytki krwi są niskie, stan znany jako małopłytkowość, pacjenci będą mieli problemy z krzepnięciem krwi. Zmniejszenie liczby czerwonych krwinek, które przenoszą tlen i żelazo, powoduje anemię; jeśli białe krwinki nie są produkowane, pacjenci tracą zdolność do zwalczania choroby.
Niewydolność szpiku kostnego jest powszechna w 90% przypadków DKC i często jest leczona za pomocą sterydów i innych leków stymulujących produkcję szpiku. Przeszczep szpiku kostnego to jedyny sposób na wyleczenie niewydolności szpiku kostnego. Przeszczep wiąże się z wysokim ryzykiem powikłań i nie wpływa na inne problemy spowodowane chorobą.
Pacjenci z wrodzoną dyskeratozą często rozwijają inne problemy zdrowotne w wyniku ich stanu. Osoby z DKC są bardziej narażone na zwłóknienie płuc, niektóre nowotwory związane z leukoplakią, zaburzenia układu kostnego, w tym skoliozę, oraz problemy żołądkowo-jelitowe, takie jak marskość wątroby. Średnia długość życia różni się w zależności od ciężkości choroby, ale w ciężkich przypadkach mediana oczekiwanej długości życia wynosi 16 lat. Naukowcy kontynuują badanie tej choroby i poszukują możliwości leczenia.