Zespół znamion podstawnokomórkowych, znany również jako zespół Gorlina, jest zaburzeniem genetycznym, które powoduje różne nieprawidłowe wzrosty i nieprawidłowe funkcjonowanie narządów wewnętrznych i układów ciała. Wpływa przede wszystkim na skórę i powoduje raka skóry, ale może również powodować wzrost kości lub narządów wewnętrznych, a także uszkodzenie naczyń krwionośnych lub układu nerwowego. Zespół może wystąpić w równym stopniu u każdego mężczyzny i kobiety, którzy mają rodzica z zespołem, ale objawy mogą nie być widoczne aż do wieku dojrzewania.
Kiedy dziecko zostaje poczęte, otrzymuje od każdego z rodziców geny, które określają, z jakimi cechami się urodzi. Przyczyną zespołu znamion podstawnokomórkowych jest mutacja w genie znanym jako PTCH, który jest odpowiedzialny za hamowanie nieprawidłowego wzrostu komórek, który powoduje guzy. Choroba jest autosomalna dominująca, co oznacza, że dziecko automatycznie zachoruje, nawet jeśli ma ją tylko jeden rodzic.
Najczęstszym objawem zespołu znamion podstawnokomórkowych jest rak podstawnokomórkowy, postać raka skóry, która powoduje otwarte rany na skórze. Większość przypadków raka skóry jest spowodowana ekspozycją na słońce lub promieniowanie ultrafioletowe z łóżek opalających, ale osoby z tym zespołem mają komórki skóry, które są bardziej podatne na raka, nawet jeśli są chronione. Rak skóry zwykle rozwija się bez ostrzeżenia, zanim osoba z zespołem osiągnie wiek dojrzewania. Rak podstawnokomórkowy zwykle nie jest śmiertelny i można go leczyć chirurgicznie usuwając narośla lub stosując radioterapię w celu zabicia komórek rakowych.
Osoby z zespołem znamion podstawnokomórkowych zwykle mają niewielkie deformacje twarzy w wyniku guzów lub uszkodzenia struktury kości. Mogą mieć kości brwiowe, które wystają bardziej niż normalnie, a także oczy oddalone od siebie. W poważniejszych przypadkach zespół może mieć zniekształcone kości szczęki, które powodują, że szczęka wystaje bardziej niż zwykle.
Inne objawy zespołu znamion podstawnokomórkowych mogą się znacznie różnić w zależności od konkretnej osoby i dotkniętych narządów lub układów organizmu. Guzy mogą wystąpić na każdym narządzie, ale u osób z tym zespołem najczęściej występują w mózgu. Jeśli stan powoduje nieprawidłowe działanie układu nerwowego, dana osoba jest zagrożona upośledzeniem umysłowym, głuchotą lub ślepotą. Ponieważ objawy i powikłania zespołu znamion podstawnokomórkowych różnią się w zależności od osoby, nie ma uniwersalnej opcji leczenia. Osoba z zespołem często będzie musiała konsultować się ze specjalistami, aby wyleczyć określone powikłania; jednak sam zespół nie ma lekarstwa.