Preimplantacyjne badanie genetyczne to badanie medyczne na zapłodnionym zarodku w celu sprawdzenia oznak zaburzeń genetycznych przed wykonaniem implantacji. Dzięki temu lekarz może uniknąć wszczepiania zarodków z poważnymi zaburzeniami genetycznymi. Praktyka ta zaczęła się rozwijać wraz z udoskonaleniem technologii wspomaganego rozrodu i genetyki, dzięki czemu stała się dostępna dla wielu par szukających pomocy przy ciążach.
Najprostszym celem badań genetycznych przed implantacją jest zmniejszenie ryzyka dla pary. Jeśli wada genetyczna może spowodować poronienie, lekarz nie chce wszczepić zarodka, ponieważ narazi to matkę na ryzyko zajścia w ciążę bez nagrody za dziecko na końcu. Niepokój budzą również poważne zaburzenia genetyczne niezgodne z życiem; dziecko może żyć tylko kilka dni lub tygodni po urodzeniu, a rodzice mogą nie chcieć przez to przechodzić.
Badania przesiewowe mogą również pomóc rodzicom uniknąć selektywnej aborcji, jeśli decydują się na aborcję po otrzymaniu diagnozy płodowej wskazującej na poważne problemy zdrowotne w przyszłości. Zwykle dzieje się tak, gdy płód wykazuje oznaki aneuploidii, nieprawidłowej liczby chromosomów. W zależności od zaangażowanych chromosomów i tego, czy dziecko ma za dużo, czy za mało, może to skutkować poważnymi zaburzeniami genetycznymi. W innych przypadkach dziecko może urodzić się z niepełnosprawnością, z którą rodzice nie czują się przygotowani do radzenia sobie.
W przesiewowych badaniach genetycznych przed implantacją lekarze mogą sprawdzić aneuploidię, schorzenia genetyczne, o których wiadomo, że są problemem w historii rodziny pary, oraz określone anomalie genetyczne, które dana osoba może nosić. Celem może być zapobieganie implantacji zarodka, który będzie miał chorobę genetyczną, lub uniknięcie posiadania dziecka, które będzie nosicielem. Badanie przesiewowe można również wykorzystać do sprawdzenia zgodności ludzkiego antygenu leukocytów (HLA), aby sprawdzić, czy dziecko może przekazać komórki macierzyste z krwi pępowinowej innemu rodzeństwu.
Genetyczne badania preimplantacyjne wiążą się ze skomplikowanymi zagadnieniami bioetycznymi. Bioetycy są ogólnie zgodni co do bezpieczeństwa stosowania testów w celu zapobiegania ciążom wysokiego ryzyka lub sytuacjom, w których lekarz wszczepia zarodek, który prawdopodobnie nie dojrzeje. Dzielą się na takie tematy, jak stosowanie badań genetycznych do selekcji płci lub eliminowanie niepełnosprawności, która nie jest niekompatybilna z życiem. Na przykład rodzice mogliby zdecydować się nie wszczepiać embrionowi z genami związanymi z głuchotą. Niektórzy obrońcy praw osób niepełnosprawnych wyrażają obawy, że ta technologia może spowodować eliminację niektórych rodzajów niepełnosprawności i zmniejszenie różnorodności ludzkiej.
Kwestie bioetyki sprawiają, że większość klinik zwraca się do swoich pacjentów o poradę przed przystąpieniem do badań genetycznych przed implantacją, aby upewnić się, że rozumieją procedurę i przemyśleli jej konsekwencje.