Zrozumienie genetycznych wad wrodzonych oznacza najpierw zrozumienie terminu genetyka. Mogą występować różnice w sposobie użycia tego słowa. Czasami genetyczne oznacza odziedziczenie jednego lub więcej genów, które powodują ekspresję jednego lub więcej objawów lub zmiany w przeciętnym funkcjonowaniu organizmu. Innym sposobem użycia tego terminu jest wyrażenie błędów w sposobie działania chromosomów lub genów, które nie mają błędu dziedziczenia; takie błędy mogą wynikać ze środowiska, choroby, wieku lub nieznanych czynników, powodując formę genetycznych wad wrodzonych, które nie są dziedziczone.
Dziedziczne wady wrodzone występują w wielu formach i mogą być przenoszone na dzieci na wiele sposobów. Rodzice mogą potrzebować nosić gen defektu, aby mógł on być genetycznie ekspresjonowany. W takich przypadkach wady zdarzają się tylko wtedy, gdy dziecko odziedziczy gen recesywny od każdego z rodziców, co nie zawsze się zdarza. W innych przypadkach za każdym razem, gdy dziedziczony jest pojedynczy gen, wystąpi wada wrodzona, która nazywa się autosomalną dominującą. Wada nie zawsze oznacza wadę rozwojową ciała, a niektórzy ludzie nie wykazują przy urodzeniu dowodów genetycznych wad wrodzonych. Zamiast tego wady pojawiają się później.
Istnieje wiele przykładów genetycznych wad wrodzonych, które mogą być bardzo poważne. Należą do nich choroba Taya-Sachsa, która powoduje stopniowe pogorszenie i ma wyjątkowo wysoką śmiertelność. Można powiedzieć, że jest to związane z genem, ponieważ ludzie są nosicielami tego genu lub nie, a gdy dwoje rodziców jest nosicielami, ryzyko urodzenia dziecka z tą chorobą wynosi XNUMX do XNUMX. Jest to choroba recesywna, ale osoby, które nie zachorują, mogą stać się nosicielami genu i powinny przejść testy genetyczne przed urodzeniem dzieci. Inne choroby dziedziczne obejmują anemię sierpowatą, mukowiscydozę, dystrofię mięśniową i zespół Marfana; istnieje znacznie więcej przykładów.
Błędy w genach mogą powodować inny rodzaj genetycznych wad wrodzonych. Albo przez środowisko, albo przez jakiś przypadek natury, jeden lub więcej genów może nie działać tak, jak powinno. Tak jest w przypadku wad serca, chociaż istnieje kilka rzadkich chorób serca, takich jak heterotaksja, które są dziedziczone. Większość pojawia się z nieznanych przyczyn, ale te przyczyny wyraźnie dotyczą genów, które nie porządkują pracy nad prawidłowym budowaniem ciała.
Należy również zauważyć, że ten drugi rodzaj wady może być dziedziczny. Tylko dlatego, że wzór dziedziczenia nie został ustalony, nie oznacza, że go tam nie ma. Oznacza to po prostu, że naukowcy medyczni tego nie odkryli.
Inną, dość powszechną i czasami dziedziczną lub dziedziczną wadą, jest rozszczep podniebienia. Czasami lekarze niekoniecznie są pewni, co powoduje problem. Inne warunki mogą wynikać z czynników środowiskowych zmieniających sposób ekspresji genów.
Na przykład zespół Downa może być dziedziczny i występuje częściej w rodzinach z dziećmi Downa. Ryzyko urodzenia dziecka z tym schorzeniem wzrasta również wraz z wiekiem, gdy komórki jajowe kobiety starzeją się. Zespół Downa znacznie się zwiększa u kobiet w wieku powyżej 35 lat, niezależnie od tego, czy ktoś ma historię rodzinną.
Brak pewnych rzeczy, takich jak suplementy kwasu foliowego przed i podczas ciąży, może powodować wady cewy nerwowej kręgosłupa, a istnieje coraz więcej dowodów na to, że geny budujące serce mogą słabnąć, powodując wady serca. Choroby, większość nielegalnych narkotyków i alkohol mogą również powodować wadliwą ekspresję genów, co skutkuje różnymi defektami, które nie są dziedziczone.
Wiele osób, które mają dziecko z wadą wrodzoną, nie spodziewa się tego i nie ma rodzinnej historii wad. W pewnym sensie sprawia to, że dziedziczne lub genetyczne wady wrodzone są nieco łatwiejsze do wczesnego wykrycia dzięki dostępowi do poradnictwa genetycznego. Znajomość historii rodziny jest dobrym sposobem na sprawdzenie, czy przed próbą poczęcia dziecka wskazana byłaby praca z doradcą genetycznym. Jednak nawet przy wyraźnym wywiadzie rodzinnym brak czasami prawidłowego działania genów oznacza, że ryzyko jest zawsze obecne, chociaż większość wad jest na szczęście rzadka.