Rybia łuska arlekina to bolesna dziedziczna choroba skóry charakteryzująca się nadprodukcją keratyny i następującym po niej stwardnieniem skóry. Przypadki zostały udokumentowane od XVIII wieku, chociaż do końca XX wieku osoby z rybią łuską arlekina rzadko przeżywały poza pierwszym tygodniem życia, ponieważ schorzenie to wiąże się z licznymi powikłaniami. Ta choroba skóry jest bardzo rzadka i najprawdopodobniej występuje u dzieci osób o tej samej linii genetycznej. Szacuje się, że na całym świecie około 1700 osób żyje z rybią łuską arlekina w dowolnym momencie.
Ta choroba jest częścią większej rodziny chorób skóry znanych jako rybia łuska. Wszystkie te choroby charakteryzują się rozwojem pogrubionej, łuszczącej się skóry. Najpoważniejszym z tych schorzeń jest rybia łuska arlekina, a jej nazwa pochodzi od charakterystycznych diamentowych kształtów utwardzonej skóry, które przypominają ozdoby używane w strojach arlekina. Osoby z tą chorobą rosną przez noc tak samo dużo skóry, jak inne osoby w ciągu 14 dni, tworząc warstwy stwardniałych łusek i zwężonych rysów spowodowanych napięciem i stwardnieniem skóry.
Jednym z najpilniejszych powikłań choroby jest zwiększona podatność na infekcje bakteryjne. Osoby z tym schorzeniem mają skórę, która pęka zamiast fałdować, zapewniając liczne miejsca wnikania bakterii do organizmu. Innym powszechnym problemem jest odwodnienie, podobnie jak hipertermia, ponieważ zgrubiała skóra nie pozwala organizmowi na bardzo dobrą regulację temperatury. Osoby z rybią łuską arlekina są również bardzo podatne na zmiany temperatury, ze względu na brak regulacji termicznej. Wiele z nich doświadcza również trudności w oddychaniu, ponieważ ich stwardniała skóra ogranicza ruchy klatki piersiowej.
Ta wrodzona choroba jest spowodowana błędem w genie ABCA12, jak wykazały badania genetyczne pacjentów. Testy ujawniły również fakt, że rodzice osób z tą chorobą mają wystarczającą ilość materiału genetycznego, aby sugerować, że mają wspólnych przodków, a kilku pacjentów wydaje się mieć wspólną linię genetyczną, co sugeruje, że choroba może być wynikiem pojedynczej mutacji genetycznej . Rodzice, którzy mają dziecko z tym zaburzeniem, z dużym prawdopodobieństwem zobaczą ten stan u przyszłych dzieci.
Przetrwanie z rybią łuską arlekinów polega na radzeniu sobie ze wzrostem skóry i ochronie ciała. Pacjenci zwykle spędzają kilka godzin dziennie na moczeniu w kąpielach, aby zmiękczyć skórę, po czym następuje energiczne szorowanie w celu usunięcia zewnętrznych warstw skóry. Ważne jest również intensywne stosowanie kremów i środków nawilżających do skóry, aby utrzymać nawilżenie skóry. Jeden pacjent z tym schorzeniem, Ryan Gonzalez, odnosi sukcesy w triathlonie, udowadniając, że można żyć i pozostać aktywnym z tym schorzeniem.