Osteopetroza jest niezwykle rzadką chorobą dziedziczną, która powoduje wzrost gęstości kości cierpiących. Czasami nazywa się ją „chorobą marmurowych kości”, w odniesieniu do skrajnego stwardnienia zaangażowanych kości, i jest również znana jako choroba Albersa-Schonberga. Obecnie osteopetrozy nie da się wyleczyć, chociaż istnieją sposoby na poprawę komfortu pacjentów, a naukowcy mają nadzieję, że uda im się zidentyfikować fałszywy gen, który powoduje tę chorobę.
Dwie główne komórki regulują wzrost i gęstość kości w organizmie. Osteoblasty wytwarzają nową kość, podczas gdy osteoklasty niszczą kość i ponownie wchłaniają zawarte w niej minerały. Większość ludzi ma odpowiednią równowagę tych komórek, co sprzyja wzrostowi nowej zdrowej kości i rozpadowi starszej kości. Jednak u pacjentów z osteopetrozą osteoklastów jest mniej, co oznacza, że w organizmie stale rośnie nowa kość, ale kość ta nie jest ponownie wchłaniana.
Jeśli znasz swoje greckie korzenie, wiesz, że osteo oznacza „kość”, a petras oznacza „kamień”, co sugeruje, że kości pacjenta zamieniają się w kamień. To nie jest całkiem dokładne, ale jest całkiem blisko. W miarę wzrostu nowej kości u pacjenta wzrasta ogólna gęstość kości i często zdarza się, że pacjenci odczuwają ból wokół kości w wyniku nerwów, które są naciskane przez niezwykle gęstą kość.
Osteopetrozę często łatwo zidentyfikować na zdjęciu rentgenowskim, ponieważ wyraźnie widać gęste kości pacjenta. Jak na ironię, mimo że kości są bardzo gęste, są też bardzo kruche. Wielu pacjentów z osteopetrozą cierpi z powodu częstych i bolesnych złamań, a kiedy choroba pojawia się u dorosłych, jest to często pierwszy znak. Kiedy osteopetroza pojawia się u osób starszych, jest znana jako łagodna osteopetroza, chociaż nazwa ta jest trochę myląca, ponieważ stan ten może być nadal bardzo bolesny i potencjalnie śmiertelny.
Kiedy osteopetroza jest diagnozowana u niemowląt lub bardzo małych dzieci, nazywa się ją złośliwą osteopetrozą, a rokowanie jest często złe, a niektórzy pacjenci nie żyją długo powyżej 10 roku życia. osteopetroza pośrednia”. We wszystkich przypadkach podejmowane są kroki, aby zapewnić pacjentom większy komfort, a niektórzy lekarze stosują przeszczepy szpiku kostnego jako technikę leczenia, w nadziei, że szpik kostny wytworzy więcej osteoklastów, aby pomóc rozbić nadmiar kości.