Test zespołu Marfana służy do diagnozowania, czy dana osoba ma ten stan. W celu zbadania aorty można wykonać badania obrazowe, takie jak echokardiogram lub rezonans magnetyczny (MRI). Testy genetyczne określą, czy występują zmiany w genie FBN1 zwykle związane z zespołem Marfana. Istnieje kilka innych rodzajów testów zespołu Marfana wykonywanych wraz z obrazowaniem, takich jak badania struktury oka i kości.
Zespół Marfana wpływa na tkankę łączną w ciele. Stan wpływa na wiele obszarów ciała, w tym serce, oczy i kości. Zwykle stan jest dziedziczny i występuje z powodu wad rozwojowych genu FBN1, który jest odpowiedzialny za tkankę łączną organizmu. Oznaki i objawy choroby mogą być tak łagodne, że ledwo zauważalne.
Zazwyczaj, aby postawić diagnozę, u pacjenta należy wykonać więcej niż jeden test na zespół Marfana. Echokardiogram jest zwykle pierwszym testem zespołu Marfana. Badanie to USG serca i aorty. Podczas badania zostanie odnotowany rozmiar aorty, ponieważ częstym objawem w zespole Marfana jest powiększona i słaba aorta.
Inne badania obrazowe obejmują rezonans magnetyczny, który pomaga lekarzowi ocenić rozmiar i kształt aorty. MRI pozwala również lekarzowi zobaczyć kręgosłup i poszukać ektazji opony twardej lub wybrzuszenia kręgosłupa, co jest częstym wskaźnikiem zespołu Marfana. Można również wykonać tomografię komputerową (CT), aby lekarz mógł zobaczyć aortę. Skany MRI lub CT mogą być potrzebne, jeśli echokardiogram nie pokazuje wyraźnie aorty.
Ponieważ schorzenie dotyczy również oczu, kolejnym testem zespołu Marfana jest badanie w lampie szczelinowej. Lekarz używa tego testu, aby dowiedzieć się, czy soczewka lub siatkówka pacjenta są odłączone. Podczas zabiegu lekarz wprowadza krople do oczu pacjenta w celu rozszerzenia źrenic, tak aby lekarz mógł zajrzeć w oczy za pomocą mikroskopu zwanego lampą szczelinową.
Inne typowe testy obejmują badanie struktury kości pacjenta. Lekarz zmierzy szkielet pacjentki i rozpiętość jej ramion, aby pomóc zdiagnozować stan. Zwykle pacjenci z zespołem Marfana mają bardzo szeroką rozpiętość ramion.
Dostępny jest test genetyczny w celu ustalenia, czy pacjent ma również zespół Marfana. Test jest zwykle wykonywany tylko wtedy, gdy nie można postawić diagnozy za pomocą innych testów. Pobierana jest próbka krwi i badana pod kątem zmian w genie FBN1. Zazwyczaj testy genetyczne są droższe niż inne opcje, ale mogą być przydatne, zwłaszcza jeśli u osoby w rodzinie zdiagnozowano zespół Marfana.