Zespół Menkesa, zwany również chorobą Menkesa lub chorobą skręconych włosów, jest zaburzeniem genetycznym powodującym niedobór miedzi. Jest to zaburzenie recesywne, powiązane z płcią na chromosomie X, co oznacza, że mężczyźni są bardziej podatni na jego rozwój niż kobiety, podczas gdy kobiety częściej są bezobjawowymi nosicielkami. Kobiety mogą odziedziczyć chorobę tylko wtedy, gdy oboje rodzice są nosicielami wadliwego genu, podczas gdy tylko jedna kopia wadliwego genu jest niezbędna, aby mężczyzna urodził się z zaburzeniem. Zespół Menkesa jest dość rzadki, dotyka około jednej na 300,000 XNUMX osób.
Zespół Menkesa jest spowodowany mutacją w genie ATP7A, który odpowiada za wytwarzanie białka regulującego dystrybucję miedzi w organizmie. W wyniku mutacji niektóre narządy, zwłaszcza jelito cienkie i nerki, mają nienormalnie wysoki poziom miedzi, podczas gdy inne mają niebezpiecznie niski poziom miedzi. Organizm potrzebuje miedzi do produkcji szeregu enzymów niezbędnych do zdrowego metabolizmu.
Objawy zespołu Menkesa są zwykle obecne od niemowlęctwa. Mogą obejmować przedwczesny poród, wyjątkowo niską wagę lub temperaturę ciała, rzadkie i sztywne włosy, zahamowanie wzrostu, osłabienie mięśni i kości, upośledzenie umysłowe lub zaburzenia rozwojowe, neurodegenerację, uszkodzone tętnice w mózgu, obwisłe rysy twarzy lub pulchne policzki i drgawki. Choroba może również powodować poszerzenie przynasady, czyli części kości długich, w której znajdują się płytki wzrostowe. Niemowlęta z zespołem Menkesa są często drażliwe i trudne do karmienia. Najbardziej znanym objawem choroby, który potocznie nazywa ją perwersyjną chorobą włosów, są srebrzyste lub bezbarwne, łamliwe i szorstkie włosy.
W łagodniejszej postaci zespołu Menkesa, zwanej zespołem rogu potylicznego, w dzieciństwie zaczynają pojawiać się złogi wapnia u podstawy czaszki, luźna skóra i stawy oraz szorstkie włosy. Złogi na czaszce przerastają kość potyliczną i nazywane są rogami potylicznymi. Zespół rogu potylicznego może również powodować deformacje łokcia, obojczyków, bioder i miednicy oraz zwichnięcie głowy kości promieniowej lub łokcia.
Nie ma lekarstwa na zespół Menkesa, więc leczenie koncentruje się na leczeniu objawów w razie potrzeby. Główną formą leczenia jest wymiana miedzi, ponieważ większość objawów jest bezpośrednio spowodowana niedoborem miedzi. Najlepiej rozpocząć to leczenie jak najwcześniej. Suplementy miedzi są wstrzykiwane dożylnie, do żyły lub podskórnie. Dzieci z zespołem Menkesa żyją zwykle tylko kilka lat.