Dystrofia miotoniczna, znana również jako dystrofia miotonica (DM) lub choroba Steinerta, jest formą dystrofii mięśniowej. Dystrofie mięśniowe lub miotonie to grupa stanów, które powodują postępujące osłabienie mięśni. Objawy dystrofii miotonicznej mogą się znacznie różnić ze względu na zaangażowanie wielu układów w ciele. Jednym z najbardziej wyróżniających się objawów jest sztywność mięśni; zwiotczenie mięśni, które zwykle występuje po skurczu mięśni, jest w tym stanie znacznie opóźnione, co powoduje ogólną sztywność. Można to zademonstrować, próbując rozluźnić rękę po trzymaniu przedmiotu przez dłuższy czas. W dystrofii miotonicznej pacjent nie byłby w stanie natychmiast rozluźnić uchwytu bez pomocy.
Objawy dystrofii miotonicznej zaczynają się na twarzy, przechodząc w dół do obręczy barkowej. Później ruchy stopy, takie jak zgięcie grzbietowe, zanikają. Do twarzy objawów dystrofii miotonicznej należy charakterystyczny wygląd „siekierkowatej twarzy”. Ta fizjonomia objawia się jako zagłębienie mięśni wokół skroni z powodu zaangażowania mięśni skroniowych z „zamknięciem” oczu. W bardziej zaawansowanych stadiach dolna połowa twarzy opada, z opadaniem dolnej wargi w wyniku zaniku mięśni żwaczy i orbicularis oris.
Inną cechą wyróżniającą dystrofię miotoniczną jest to, że mięśnie proksymalne pozostają stosunkowo silniejsze niż ich dystalne odpowiedniki przez cały czas trwania tej choroby. Chociaż u wielu pacjentów może wystąpić osłabienie mięśnia czworogłowego. Na przykład pacjent może mieć stosunkowo silne mięśnie nóg, ale głęboką słabość zgięcia grzbietowego kostki, co skutkuje uderzającym opadnięciem stopy.
Wczesne objawy dystrofii miotonicznej mogą obejmować osłabienie mięśni szyi, zwłaszcza mostkowo-obojczykowo-sutkowych i zginaczy. Łysienie typu czołowego to kolejna wczesna manifestacja, wraz z poważnym osłabieniem mięśni kończyn dystalnych. Późniejsze objawy obejmują zajęcie języka i gardła, co skutkuje głosem nosowym, poważnymi problemami z połykaniem i dyzartrycznymi wzorcami mowy, w których pacjent miałby trudności z wypowiadaniem słów.
Objawy dystrofii miotonicznej występują również w innych układach organizmu, zwłaszcza w układzie krążenia. Zaburzenia serca są dość powszechne w dystrofii miotonicznej, zwłaszcza u pacjentów z typem DM1. Te problemy z sercem koncentrują się głównie na zaburzeniach elektrycznych mięśnia sercowego lub mięśnia sercowego. Częste są również bloki serca pierwszego stopnia. Całkowite bloki serca są mniej powszechne niż pierwszego stopnia, ale nadal mogą wystąpić u dużej liczby pacjentów. Mogą również wystąpić inne nieprawidłowości serca, takie jak zastoinowa niewydolność serca i choroba płuc.
W rzeczywistości w przebiegu dystrofii miotonicznej wpływają różne układy w ciele. Na przykład powszechne są problemy metaboliczne, takie jak insulinooporność i cukrzyca. Mogą również wystąpić zaburzenia żołądkowo-jelitowe, w tym zaparcia i zmniejszenie motoryki przewodu pokarmowego. Dystrofia miotoniczna powoduje również upośledzenie umysłowe, prowadzące do dysfunkcji poznawczych i hipersomnii. W tym stanie może również wystąpić zanik jąder i zaćma.