Dystrofia mięśniowa, w której mięśnie ciała są nienormalnie słabe, jest stanem dziedzicznym. Genetyczne przyczyny dystrofii mięśniowej są specyficzne dla rodzaju dystrofii, na którą cierpi pacjent. Ogólnie rzecz biorąc, nieprawidłowości w genach danej osoby hamują jej zdolność do budowania i utrzymywania zdrowych mięśni. Na przykład dystrofia miotonica (DM) jest powiązana z defektami chromosomów 3 i 19. Chociaż naukowcy nie opracowali jeszcze terapii, które skutecznie zaradzą genetycznym przyczynom dystrofii mięśni, odpowiednie ćwiczenia i terapia mogą opóźnić efekty zwyrodnieniowe.
Wśród wielu różnych genetycznych przyczyn dystrofii mięśniowej, najczęstszy jest defekt kinazy białkowej miotonica (DMPK) genu dystrofii. U niektórych osób triplet cytozyna-tymina-guanina występujący w DMPK powtarza się nieprawidłowo, co prowadzi do dystrofii miotonikowej typu 1 (DM1). DM1 odpowiada za prawie 98% przypadków dystrofii miotonikowej. Z kolei dystrofia miotonica typu 2 (DM2) jest spowodowana powtórzeniem w łańcuchu cytozyna-cytozyna-tymina-guanina (CCTG) w genie białka palca cynkowego 9 (ZFN9). Zarówno DM1, jak i DM2 należą do większości przypadków dystrofii mięśniowej dorosłych.
Innym bardzo powszechnym typem dystrofii mięśniowej jest dystrofia mięśniowa Duchenne’a (DMD). W DMD genetycznymi przyczynami dystrofii mięśniowej są mutacje w genie dystrofiny. Nieprawidłowość indukuje kilka złożonych reakcji, które ostatecznie prowadzą do śmierci włókien mięśniowych. Mutacje w genie dystrofiny mogą również skutkować dystrofią mięśniową Beckera, mniej dotkliwym krewnym DMD. Te nieprawidłowości mogą być spowodowane wieloma czynnikami, w tym substancjami toksycznymi, które uszkadzają rozwijające się w macicy płody.
Genetyczne przyczyny dystrofii mięśniowej są na ogół nieuleczalne, chociaż ciągłe badania są obiecujące. Na przykład w przypadku DM1 splicing genetyczny umożliwił naukowcom replikację i odwrócenie stanu u myszy. Podobne badania są prowadzone nad innymi genetycznymi przyczynami dystrofii mięśniowej, z mieszanymi wynikami.
Leczenie dystrofii mięśniowej służy głównie pomocy pacjentom w radzeniu sobie z objawami i utrzymaniu godnej jakości życia. Leki, takie jak kortykosteroidy, mogą pomóc w zwiększeniu siły pacjenta do możliwego do wykonania poziomu. Leczenie często łączy się z regularną fizjoterapią w celu poprawy napięcia mięśniowego i opóźnienia degeneracji komórek. Jeśli stan rozwija się do ciężkich poziomów, konieczne staje się uzupełnienie dostaw tlenu przez wspomagane oddychanie, ponieważ niewydolność mięśni utrudnia oddychanie. Chociaż dystrofia mięśniowa może być bardzo wyniszczająca w poważnych przypadkach, nowoczesne leczenie umożliwia osobom dotkniętym chorobą radzenie sobie z objawami.