Jakie są rodzaje zespołu Ehlersa-Danlosa?

Istnieje sześć rodzajów zespołu Ehlersa-Danlosa (EDS): trzy główne typy i trzy rzadsze. Najczęstsze są hipermobilność, klasyczna i naczyniowa, natomiast kifoskolioza, artrochaloza i dermatosparaksja są tak rzadkie, że zgłoszono mniej niż 100 przypadków każdego z nich. Początkowo badacze rozpoznali 10 typów zespołu Ehlersa-Danlosa, ale prostsza klasyfikacja sześciu została wprowadzona w 1997 roku. Możliwe, że istnieje więcej niż sześć rozpoznanych typów zespołu Ehlersa-Danlosa, ale te typy zostały znalezione tylko w określonych rodzinach i nie są dobrze zdefiniowane ani rozumiane.

Najczęstszym z sześciu typów zespołu Ehlersa-Danlosa jest hipermobilność, dawniej typ III. Około jedna na 10,000 15,000 do XNUMX XNUMX osób jest dotknięta tym typem EDS. Typowe objawy to luźne i niestabilne stawy, zmęczenie mięśni i łatwe powstawanie siniaków. Niestabilność stawów powoduje częste zwichnięcia, które mogą prowadzić do przewlekłej choroby zwyrodnieniowej stawów i przedwczesnej choroby zwyrodnieniowej stawów. Bycie podwójnie połączonym niekoniecznie jest równoznaczne z posiadaniem tego typu EDS.

Klasyczny typ EDS był wcześniej klasyfikowany jako typy I i II i dotyka około jednej na 10,000 20,000 do XNUMX XNUMX osób. Luźne stawy i zmęczenie mięśni występują również u tych pacjentów, ale wyróżniające objawy dotyczą skóry. Skóra jest niezwykle elastyczna i delikatna. Pacjent będzie łatwo ulegał siniakom i bliznom, powoli goi się z ran i ma dodatkowe fałdy skóry w obszarach takich jak powieki. Złogi tłuszczu są powszechne na przedramionach i goleniach, podczas gdy na łokciach i kolanach rozwijają się włókniste narośla.

Najmniej powszechnym z głównych typów zespołu Ehlersa-Danlosa jest typ naczyniowy, dawniej typ IV. Chociaż jest rzadki, dotyka około 100,000 na 200,000 XNUMX do XNUMX XNUMX osób, jest jednym z najpoważniejszych rodzajów, ponieważ wpływa na naczynia krwionośne i narządy. Naczynia krwionośne i narządy są kruche i łatwo pękają. Skóra jest prawie przezroczysta, a twarz ma charakterystyczny wygląd: wyłupiaste oczy, zapadnięte policzki oraz wąski nos i usta. Wielu z tych pacjentów może mieć problemy z zapadniętą zastawką płuc i serca.

Trzy pozostałe typy zespołu Ehlersa-Danlosa są niezwykle rzadkie i dotykają mniej niż 100 osób każdy. Kifoskolioza charakteryzuje się ciężką skoliozą i delikatnymi gałkami ocznymi. Pacjenci z artrochalią będą niscy i poważnie ograniczeni przez luźne stawy i wynikające z nich zwichnięcia. Oznaki dermatosparaksji to bardzo delikatna i zwiotczała skóra. Dodatkowe możliwe typy zostały znalezione przede wszystkim w poszczególnych rodzinach i nie zostały jeszcze w pełni zdefiniowane.

Chociaż sześć typów zespołu Ehlersa-Danlosa jest dobrze zdefiniowanych, poszczególne przypadki często wymykają się kategoryzacji. Niektóre objawy mogą się nakładać, co prowadzi do opóźnienia lub błędnej diagnozy. Leczenie w dużej mierze ogranicza się do łagodzenia objawów, ponieważ od 2011 roku nie ma lekarstwa na ten zespół. Osoby z EDS, które planują mieć dzieci, powinny skonsultować się z doradcą genetycznym przed poczęciem.

Rodzaj EDS może determinować rokowanie i perspektywy pacjenta. Nasilenie objawów różni się znacznie w zależności od rodzaju zespołu Ehlersa-Danlosa. Chociaż większość pacjentów może spodziewać się normalnego życia, niektórzy będą mieli łagodne objawy, podczas gdy inni będą poważnie ograniczeni. EDS to problem na całe życie, ale strach przed bólem i zwyrodnieniem może być równie dużym lub większym obciążeniem niż objawy fizyczne.