Co to jest zespół Ehlersa-Danlosa?

Zespół Ehlersa-Danlosa jest rzadkim zaburzeniem genetycznym, które pojawia się, gdy organizm nie jest w stanie wytworzyć wystarczającej ilości kolagenu do wytworzenia normalnej tkanki łącznej. Osoby z zespołem Ehlersa-Danlosa mogą odczuwać szereg unikalnych objawów, takich jak niezwykle elastyczne stawy i niezwykle elastyczna skóra. Mogą pojawić się pewne problemy zdrowotne, takie jak ból i niestabilność stawów, osłabienie mięśni, problemy z sercem i powikłania chirurgiczne. Ehlersa-Danlosa nie da się wyleczyć, chociaż osoby, które otrzymują odpowiednie leczenie i ostrożnie radzą sobie ze swoim stanem, mogą zwykle żyć całkiem normalnie.

Istnieje sześć uznanych typów zespołu Ehlersa-Danlosa, chociaż objawy i powikłania są podobne dla każdego typu. Osoby zazwyczaj mają bardzo elastyczne stawy, które pozwalają na rozszerzony zakres ruchu. Gładka skóra, którą można rozciągać, jest również powszechna w większości typów. Wiele osób ma delikatną, cienką skórę, która może łatwo pękać, krwawić i siniaczyć. Osoby z naczyniowymi Ehlers-Danlos często mają bardzo delikatne naczynia krwionośne oprócz innych objawów Ehlersa-Danlosa.

W wyniku zespołu Ehlersa-Danlosa może powstać kilka powikłań. Połączenia elastyczne są często bardzo niestabilne i przy niewielkim wysiłku mogą ulec naprężeniu lub przemieszczeniu. Wiele osób cierpi na osłabienie mięśni i wczesną chorobę zwyrodnieniową stawów w wyniku złego funkcjonowania stawów i braku stabilizującej tkanki łącznej. Ryzyko wystąpienia przepukliny i pęknięć żył, tętnic i zastawek serca jest znacznie wyższe niż przeciętne. Może wystąpić poważne krwawienie wewnętrzne, które może zagrażać życiu.

Powikłania chirurgiczne są powszechne u osób z Ehlers-Danlos. Chirurdzy mogą mieć trudności z wykonaniem precyzyjnych nacięć na nadmiernie elastycznej tkance skóry i zszyciem powstałych blizn. Ponieważ szwy, zszywki i inne kleje medyczne mogą zostać wyrwane z delikatnej skóry, wiele osób nie leczy się całkowicie po operacjach. U pacjentów Ehlers-Danlos powszechne są trwałe blizny po ranach chirurgicznych i innych otarciach.

Kiedy dana osoba wykazuje jakiekolwiek objawy zespołu Ehlersa-Danlosa, powinna natychmiast skonsultować się z lekarzem, aby można było postawić właściwą diagnozę i rozpocząć plan leczenia. Zaburzenia nie można wyleczyć, ale eksperci medyczni mogą pomóc pacjentom w opracowaniu długoterminowych strategii leczenia Ehlersa-Danlosa. Niektóre osoby przyjmują regularne dawki leków przeciwbólowych, aby złagodzić dyskomfort związany z bólem stawów i objawami zapalenia stawów. Fizjoterapia może pomóc w budowaniu masy mięśniowej i tworzeniu silniejszych, bardziej stabilnych stawów. Większość osób z zespołem Ehlersa-Danlosa jest w stanie cieszyć się niezależnym stylem życia, o ile dbają o zarządzanie swoim stanem zgodnie z zaleceniami lekarzy.