Albinizm oczno-skórny to choroba genetyczna charakteryzująca się upośledzoną produkcją melaniny. Osoby z albinizmem oczno-skórnym mają wyraźną jasną pigmentację oczu, włosów i skóry. Wrażliwe na naturalne światło słoneczne osoby z albinizmem oczno-skórnym często znoszą społeczną kontrolę ze względu na ich jasny wygląd. Nie ma ustalonego leczenia. Można podjąć proaktywne środki w celu ochrony skóry, a procedury medyczne mogą być konieczne w celu zmniejszenia skutków upośledzonego rozwoju mięśni, który upośledza widzenie.
Do rozpoznania albinizmu skórno-ocznego konieczna jest pełna ocena, w tym szczegółowy wywiad chorobowy. Niezbędne jest ustalenie, kiedy pojawiły się oznaki utraty pigmentacji, aby zmierzyć rodzaj i nasilenie stanu. Ponieważ wiadomo, że bielactwo niekorzystnie wpływa na wzrok i zdrowie oczu, można również przeprowadzić kompleksowe badanie oczu. Badanie jest przeprowadzane w celu wykrycia nieprawidłowości w obrębie wewnętrznego oka, które mogą przyczyniać się do mimowolnych ruchów i upośledzenia wzroku.
Albinizm oczno-skórny, należący do rodziny chorób autosomalnych recesywnych, występuje, gdy mutacja genów upośledza produkcję melaniny. Wystarczy jedna mutacja genu, aby wywołać objawy. Aby ta forma albinizmu mogła się ujawnić, mutacja chromosomowa musi zostać przekazana osobnikowi przez oboje rodziców; jeśli odziedziczy się po jednym z rodziców, osobnik pozostanie bezobjawowy i będzie nosicielem. W zależności od mutacji, mogą wystąpić cztery stopnie albinizmu skórno-ocznego, od jednego do czterech stopni nasilenia, przy czym pierwszy jest najbardziej wyraźny.
Osoby z albinizmem będą wykazywać wzorzyste znaki, które są łatwo rozpoznawalne. Stopień utraty pigmentacji będzie decydował o jasności cery. Jeśli produkcja melaniny jest przerywana, osoba może wykazywać subtelne różnice w odcieniu skóry. Często włosy i oczy są bardzo jasne do tego stopnia, że wydają się prawie nie mieć koloru. Wyraźne zaburzenia widzenia są jednym z objawów albinizmu skórno-ocznego, który może powodować rutynowe problemy wymagające regularnych badań oczu.
Nieprawidłowy rozwój oka, charakteryzujący się dysfunkcją nerwów i siatkówki, przyczynia się do upośledzenia transmisji sygnałów czuciowych i związanego z tym zniekształcenia obrazu. Błędna interpretacja sygnałów nerwowych przez mózg powoduje skurcze mięśni, które zmuszają oko do utraty ostrości lub wędrówki. Dodatkowe objawy pogorszenia widzenia mogą obejmować wrażliwość na światło, niezdolność do skupienia się i wyraźną dalekowzroczność lub krótkowzroczność.
Osoby z albinizmem zwykle muszą podjąć środki ostrożności, aby chronić skórę i oczy. Każdy stopień albinizmu zwiększa ryzyko raka skóry; dlatego ograniczenie ekspozycji na słońce jest niezbędne, aby zmniejszyć ryzyko oparzeń słonecznych. Okulary korekcyjne z przyciemnianymi soczewkami są często noszone, aby poprawić i chronić wzrok. Zabieg chirurgiczny może być zalecany w celu złagodzenia zaostrzonych prezentacji zaburzeń oczu związanych z mięśniami, takich jak zez, który upośledza widzenie i oczopląs, który powoduje mimowolne ruchy gałek ocznych.