Agenezja nerek to defekt występujący na wczesnym etapie rozwoju embrionalnego, który zapobiega tworzeniu się jednej lub obu nerek. Specjaliści medyczni nie są pewni dokładnych przyczyn agenezji, chociaż nieprawidłowości chromosomalne oraz palenie, picie i używanie narkotyków przez matkę wydają się odgrywać istotną rolę. Jednostronna agenezja nerek, pojedyncza deformacja nerki, często przebiega bezobjawowo i nie prowadzi do poważnych powikłań medycznych. Gdy obu nerek brakuje w stanie obustronnym, przeżycie po bardzo wczesnym okresie niemowlęcym jest mało prawdopodobne.
Lekarze zwykle używają terminu agenezja nerek w odniesieniu do całkowitego braku nerki, chociaż może również opisywać częściowo uformowany lub niefunkcjonalny narząd. Odmiana jednostronna jest dość powszechna i często pozostaje niewykryta, dopóki pacjent nie otrzyma diagnostycznych badań obrazowych dotyczących innego problemu medycznego. Kiedy lekarze zauważą brak jednej nerki, zwykle wykonują serię testów, aby upewnić się, że istniejący narząd jest w stanie obsłużyć podstawowe funkcje nerek.
Dopóki nerki są zdrowe, mogą w wystarczającym stopniu filtrować odpady, wspomagać wchłanianie składników odżywczych i kontrolować ciśnienie krwi bez interwencji medycznej. Pacjentowi, który ma problemy z ciśnieniem krwi, można codziennie przepisywać leki zapobiegające powikłaniom sercowym. Dzieci, które mają jednostronną agenezję nerek, mogą być poddawane diecie niskobiałkowej, aby odciążyć nerki. Dzięki regularnym badaniom kontrolnym większość pacjentów jest w stanie prowadzić zdrowy, aktywny tryb życia.
Większość płodów cierpiących na obustronną agenezję nerek nie przeżywa do porodu, a urodzone niemowlęta prawdopodobnie nie będą żyły dłużej niż jeden lub dwa tygodnie. Obustronna agenezja nerek jest szczególnie wyniszczająca, jeśli towarzyszą jej inne powikłania, takie jak niska masa urodzeniowa, wrodzone wady serca i niedorozwój płuc. Lekarzom często trudno jest wskazać konkretną przyczynę, chociaż testy genetyczne mogą ujawnić podstawowe problemy. Choroba jest powiązana z mutacjami, które powodują powstanie dodatkowej kopii określonego chromosomu, takiej jak zespół Downa. Ponadto prawdopodobieństwo urodzenia dziecka z jednostronną lub obustronną agenezją nerek wzrasta, gdy jedno lub oboje rodziców ma problemy z nerkami lub gdy matka nadużywa narkotyków lub alkoholu w czasie ciąży.
Kiedy dziecko rodzi się z obustronną agenezją nerek, zwykle umieszcza się je na respiratorze mechanicznym i podaje przez rurkę do karmienia. Układ krążenia niemowlęcia może zostać poważnie zaatakowany, powodując nienormalnie wysokie lub niskie ciśnienie krwi, które należy kontrolować za pomocą leków i operacji. Dziecko zwykle pozostaje przez kilka dni pod respiratorem i aparatem do dializy, podczas gdy specjaliści określają prawdopodobieństwo przeżycia.