Dziedziczna paraplegia spastyczna (HSP), zwana również chorobą Strumpella-Lorraina, rodzinnym niedowładem spastycznym i paraplegią spastyczną, należy do grupy rzadkich zaburzeń genetycznych, które wpływają na układ nerwowy. Pacjenci często doświadczają stopniowego, ale ciągłego rozwoju osłabienia i spastyczności lub sztywności mięśni nóg. Po raz pierwszy zauważył to niemiecki neurolog dr Strumpell w 1883 r., a później bardziej szczegółowo wyjaśnili go dwaj Francuzi, Charcot i Lorrain. Objawy mogą pojawić się w każdym wieku, ale częściej między 20 a 40 rokiem życia.
Mózg zwykle wysyła sygnały do części ciała przez komórki nerwowe i włókna nerwowe. W dziedzicznej paraplegii spastycznej często dochodzi do stopniowego pogarszania się stanu nerwów kontrolujących mięśnie nóg. Łagodne objawy mogą również wystąpić w ramionach i innych mięśniach górnej części ciała, chociaż bardzo rzadko.
Istnieją dwie ogólne klasyfikacje dziedzicznej paraplegii spastycznej — typ czysty lub nieskomplikowany oraz typ złożony lub skomplikowany. W niepowikłanej dziedzicznej paraplegii pacjenci zwykle doświadczają głównie osłabienia mięśni i sztywności nóg. Na początku pacjenci mogą mieć trudności z chodzeniem, wchodzeniem po schodach lub utrzymaniem równowagi. Niektórzy pacjenci mogą mieć poważne objawy i mogą ostatecznie potrzebować urządzeń do chodzenia lub wózków inwalidzkich, gdy choroba postępuje. Inni mogą również skarżyć się na problemy z moczem i zmniejszone czucie w stopach.
Pacjenci z powikłaną dziedziczną paraplegią spastyczną często doświadczają podobnych objawów w nogach, ale zwykle mają dodatkowe problemy z układem nerwowym. Należą do nich zaburzenia mowy i słuchu, utrata pamięci, upośledzenie umysłowe lub trudności w uczeniu się oraz epilepsja. Padaczka to zaburzenie w mózgu, które powoduje napady padaczkowe.
Neurolodzy, lekarze specjalizujący się w chorobach mózgu i układu nerwowego, często diagnozują i leczą osoby z dziedziczną paraplegią spastyczną. Zwykle wykonywane są dokładne badania fizykalne i neurologiczne. Często brana jest również pod uwagę historia rodzinna pacjenta. Można również wykonać dodatkowe testy, takie jak obrazowanie rezonansem magnetycznym (MRI), analiza płynu mózgowo-rdzeniowego (CSF) i badanie potencjału wywołania. Testy potencjału wywoławczego zwykle oceniają reakcje nerwowe pacjenta na bodźce.
Leczenie pacjentów z dziedziczną paraplegią spastyczną często wymaga regularnej fizjoterapii. Podczas fizjoterapii pacjenci są kierowani do wykonywania ćwiczeń wzmacniających mięśnie, zmniejszających zmęczenie i utrzymujących zakres ruchu (ROM). Można również podawać leki w celu złagodzenia sztywności i objawów ze strony układu moczowego.