Dysplazja kampomeliczna jest rzadką, ale często śmiertelną chorobą genetyczną, która zaburza prawidłowy rozwój układu kostnego i rozrodczego. Niektóre z widocznych objawów tego zaburzenia mogą obejmować zwichnięte biodra, krótsze niż przeciętne nogi i stopy końsko-szpotawe. Genitalia mogą nie być oczywiście męskie lub żeńskie, lub genetyczni mężczyźni mogą urodzić się z żeńskimi genitaliami. Większość urodzonych z tą chorobą rzadko przeżywa przeszłe niemowlęctwo, a ci, którzy mają tendencję do rozwijania dodatkowych problemów zdrowotnych. Wszelkie pytania lub wątpliwości dotyczące tej choroby należy omówić z lekarzem lub innym lekarzem.
Uważa się, że za rozwój dysplazji kampomelicznej odpowiedzialna jest nieprawidłowość genetyczna. W niektórych przypadkach wadliwy gen może być dziedziczony, chociaż uważa się, że w wielu przypadkach jest to spowodowane spontaniczną mutacją genetyczną. Większość objawów tego stanu jest widoczna już w momencie narodzin, chociaż niektóre mogą być widoczne dopiero po zastosowaniu metod diagnostycznych, takich jak prześwietlenia. Badania genetyczne mogą potwierdzić podejrzenie diagnozy tej choroby.
Problemy kostne u osób z dysplazją kampomeliczną mogą różnić się wyglądem i nasileniem, chociaż istnieje grupa typowych cech, które zwykle występują w pewnym stopniu. Nogi mogą być wygięte lub krótsze niż normalnie, biodra mogą być zwichnięte po urodzeniu lub stopy mogą być kijone. Łopatki są często słabo rozwinięte i mogą występować nieprawidłowości w kościach szyi. U niektórych pacjentów urodzonych z dysplazją kampomeliczną brakuje jednego z 12 normalnych zestawów żeber.
Nieprawidłowości dotyczące narządów rozrodczych są powszechne wśród osób z dysplazją kampomeliczną. Wielokrotnie genitalia nie mogą być jasno zdefiniowane jako męskie lub żeńskie przez zwykłą obserwację, stan zwany niejednoznacznymi genitaliami. Pacjenci urodzeni z męskimi chromosomami mogą mieć genitalia, które sprawiają, że wyglądają na kobiety. Niezależnie od płci narządy rozrodcze nie zawsze pasują wewnętrznie do narządów zewnętrznych.
W większości przypadków dysplazja kampomeliczna kończy się śmiercią we wczesnym dzieciństwie ze względu na szeroki zakres nieprawidłowości fizycznych, zwłaszcza tych, które ograniczają zdolność oddychania. Nieprawidłowości kręgosłupa, takie jak skolioza, często rozwijają się u dzieci, które przeżyły okres niemowlęcy. Ze względu na ciężki charakter tej choroby nie ma standardowego leczenia dla osób urodzonych z dysplazją kampomeliczną. Ratunkowe środki podtrzymujące życie mogą być stosowane w celu przedłużenia życia pacjenta, ale wysiłek ten jest zazwyczaj daremny i jest często stosowany, aby dać rodzicom dziecka trochę czasu na pogodzenie się z faktem, że dziecko prawdopodobnie nie przeżyje.