Zespół Kabuki (KS) to niezwykła choroba genetyczna charakteryzująca się wpływem na rozwój twarzy. Osoby z zespołem Kabuki mają wysokie, łukowate brwi, grube rzęsy, szerokie nosy i inne cechy strukturalne, które sprawiają, że ich twarze przypominają pełny makijaż twarzy noszony przez aktorów Kabuki. Kiedyś zespół Kabuki był znany jako zespół makijażu Kabuki, odnosząc się do tego faktu, ale „makijaż” został później porzucony, ponieważ niektórzy rodzice uznali go za obraźliwy. Charakterystyczny wygląd twarzy dzieci z zespołem Kabuki może ułatwić zdiagnozowanie stanu, jeśli pacjentowi uda się odwiedzić jednego z niewielu lekarzy, którzy mają doświadczenie z tym zaburzeniem genetycznym.
Zespół ten został po raz pierwszy opisany przez japońskich lekarzy dr Niikawę i dr Kuroki w 1981 roku. Z tego powodu jest on czasami nazywany zespołem Niikawa-Kuroki. Lekarze nie byli w stanie zidentyfikować chromosomu zaangażowanego w manifestację zespołu Kabuki, a późniejsze badania sugerują, że może to być chromosom X, chociaż do 2009 r. nie zostało to potwierdzone. Uważa się, że zespół Kabuki jest wynikiem drobnej delecji chromosomów.
Podobnie jak wiele chorób genetycznych, zespół Kabuki rzadko przedstawia się w ten sam sposób. Większość osób dotkniętych chorobą ma charakterystyczne nieprawidłowości twarzy, które dały zespołowi nazwę, a wiele z nich doświadcza opóźnień rozwojowych, niezwykle niskiego wzrostu i nieprawidłowości behawioralnych. Pacjenci mogą również rozwinąć wady serca, problemy z drogami moczowymi, nieprawidłowe uzębienie, upośledzenie słuchu, wczesne dojrzewanie, drgawki i nawracające infekcje. Te objawy niekoniecznie pojawią się, a niektóre osoby z zespołem Kabuki prowadzą stosunkowo normalne życie, potrzebując minimalnej pomocy, jeśli w ogóle, w poruszaniu się po świecie.
Ten stan nie jest uleczalny, ale można nim zarządzać. Wczesna diagnoza jest kluczowa, ponieważ pozwoli zespołowi medycznemu rozpocząć ocenę pacjenta, zanim pojawią się poważne problemy. Pełna ocena obejmuje testy sprawdzające funkcję endokrynną, badania obrazowania ultrasonograficznego w celu wykrycia nieprawidłowości w układach narządów oraz oceny neurologiczne w celu ustalenia, czy mózg pacjenta jest zaangażowany, czy nie. Wyniki tych testów można wykorzystać do opracowania planu leczenia, który będzie wspierać pacjenta w dorastaniu.
Rodzice dziecka, u którego zdiagnozowano zespół Kabuki, mogą chcieć spotkać się z genetykiem. Genetyk może przeprowadzić testy w poszukiwaniu innych nieprawidłowości genetycznych i może porozmawiać z rodzicami na temat długoterminowego leczenia Kabuki. Rodzice powinni pamiętać, że anomalie genetyczne, takie jak zespół Kabuki, nie są ich winą.