Zwyrodnienie rdzeniowo-móżdżkowe lub ataksja Friedreicha jest zwyrodnieniową chorobą genetyczną. Niszczy nerwy, które wysyłają wiadomości z rdzenia kręgowego i mózgu do reszty ciała. Osoby dotknięte chorobą mają trudności z chodzeniem i mówieniem. Choroba postępuje i może ostatecznie doprowadzić do śmierci.
Ataksja Friedreicha jest spowodowana wadliwym genem na chromosomie 9. Ten gen, zwany frataksyną, powoduje, że organizm wytwarza zbyt wiele kopii sekwencji DNA zwanej GAA. Im częściej organizm powtarza tę sekwencję DNA, tym wcześniej u pacjenta pojawiają się objawy.
Ta genetyczna anomalia zaburza produkcję białka zwanego również frataksyną. Mitochondria to część komórki, która wytwarza energię dla organizmu. W zdrowym ciele białko frataksyna pomaga gromadzić skupiska siarki i żelaza, których mitochondria potrzebują, aby móc wytwarzać energię. Osoby z degeneracją rdzeniowo-móżdżkową nie mają wystarczającej ilości frataksyny, więc ich komórki nie są w stanie wyprodukować takiej ilości energii, jakiej organizm potrzebuje do normalnego funkcjonowania.
Mitochondria nie wykorzystują żelaza tak, jak powinny, więc nadmiar żelaza gromadzi się w organizmie. Żelazo reaguje z tlenem, tworząc nieregularne i niebezpieczne cząsteczki zwane wolnymi rodnikami. Cząsteczki te niszczą zdrowe komórki w mięśniach i nerwach. Komórki te nie mogą być zastąpione po ich zniszczeniu.
Zwyrodnienie rdzeniowo-móżdżkowe zwykle dotyka dzieci w wieku od 5 do 15 lat i najczęściej występuje u osób pochodzenia europejskiego lub indoeuropejskiego. W równym stopniu dotyczy to chłopców i dziewcząt. Jest to zaburzenie autosomalne recesywne, co oznacza, że pacjenci, u których rozwinęła się choroba, otrzymują gen zarówno od matki, jak i od ojca.
Najwcześniejszym objawem ataksji Friedreicha jest osłabienie mięśni. Pacjenci mają problemy z utrzymaniem równowagi i chodzeniem, a ich brak koordynacji stopniowo się pogarsza. Inne objawy to utrata słuchu i zaburzenia widzenia, zaburzenia mowy, skolioza, zaburzenia stóp, cukrzyca i choroby serca prowadzące do niewydolności serca. Lekarze diagnozują zwyrodnienie rdzeniowo-móżdżkowe, wykonując różnorodne testy, w tym testy genetyczne, biopsje mięśni, zdjęcia rentgenowskie i testy elektrofizjologiczne.
Na początku 2011 roku nie było lekarstwa ani zapobiegania chorobie. W miarę postępu choroby pacjenci mogli w końcu wymagać szelek, wózków inwalidzkich lub innych pomocy do chodzenia, a także leczenia cukrzycy lub chorób serca. Pary, które oboje mają rodzinną historię zwyrodnienia rdzeniowo-móżdżkowego, powinny skonsultować się z doradcą genetycznym, aby ocenić ryzyko przeniesienia choroby na potomstwo.